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Agrin mutations lead to a congenital myasthenic syndrome with distal muscle weakness and atrophy

 Sophie Nicole , Amina Chaouch , Torberg Torbergsen , Stéphanie Bauché , Elodie de Bruyckere , et al.
Brain - A Journal of Neurology , 2014, 137 (9), pp.2429-2443. ⟨10.1093/brain/awu160⟩
Article dans une revue hal-03863959v1

Modalités et outils d’observation de la jonction neuromusculaire

 P. Rigoard , K. Buffenoir , Stéphanie Bauché , M. Fares , J. Koenig , et al.
Neurochirurgie, 2009, 55, pp.S43-S48. ⟨10.1016/j.neuchi.2008.03.013⟩
Article dans une revue hal-03863752v1

The CHRNE 1293insG founder mutation is a frequent cause of congenital myasthenia in North Africa

 P. Richard , K. Gaudon , H. Haddad , A. Ammar , E. Genin , et al.
Neurology, 2008, 71 (24), pp.1967-1972. ⟨10.1212/01.wnl.0000336921.51639.0b⟩
Article dans une revue hal-03863833v1

Caractérisation physiopathologique des syndromes myasthéniques congénitaux : l'exemple de mutations dans le gène MUSK

 Frédéric Chevessier , Brice Faraut , Aymeric Ravel-Chapuis , Pascale Richard , Karen Gaudon , et al.
Journal de la Société de Biologie, 2005, 199 (1), pp.61-77. ⟨10.1051/jbio:2005008⟩
Article dans une revue istex hal-03993931v1

CAG repeat polymorphisms in KCNN3 (HSKCa3) and PPP2R2B show no association or linkage to schizophrenia

 Claudine Laurent , Dana Niehaus , Stéphanie Bauché , Douglas Levinson , Stéphane Soubigou , et al.
American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, 2003, 116B (1), pp.45-50. ⟨10.1002/ajmg.b.10797⟩
Article dans une revue hal-03863965v1

Multiexon deletions account for 15% of congenital myasthenic syndromes with RAPSN mutations after negative DNA sequencing

 K. Gaudon , I. Penisson-Besnier , B. Chabrol , F. Bouhour , L. Demay , et al.
Journal of Medical Genetics, 2010, 47 (12), pp.795-796. ⟨10.1136/jmg.2010.081034⟩
Article dans une revue istex hal-03993892v1

Mécanismes nucléaires et synaptiques identifiés dans une nouvelle mutation TOR1AIP1 associée à la myasthénie des ceintures- Rôle de LAP1 dans la fonction NMJ et la pathologie

 Stéphanie Bauché , Edoardo Malfatti , Morgane Euchparmakian , Antoine Muchir
journée réseau nationale syndrome myasthénies congénitaux, Sep 2022, Paris, France
Communication dans un congrès hal-03994357v1

No Major Schizophrenia Locus Detected on Chromosome 1q in a Large Multicenter Sample

 Douglas Levinson , Peter Holmans , Claudine Laurent , Brien Riley , Ann Pulver , et al.
Science, 2002, 296 (5568), pp.739-741. ⟨10.1126/science.1069914⟩
Article dans une revue hal-03863693v1
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The cell polarity protein Vangl2 in the muscle shapes the neuromuscular synapse by binding to and regulating the tyrosine kinase MuSK

 Myriam Boëx , Steve Cottin , Marius Halliez , Stéphanie Bauché , Céline Buon , et al.
Science Signaling, 2022, 15 (734), pp.eabg4982. ⟨10.1126/scisignal.abg4982⟩
Article dans une revue inserm-03768653v1
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Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy

 Stéphanie Bauché , Geoffroy Vellieux , Damien Sternberg , Marie-Joséphine Fontenille , Elodie de Bruyckere , et al.
Journal of Neurology, 2017, 264 (8), pp.1791-1803. ⟨10.1007/s00415-017-8569-x⟩
Article dans une revue hal-01653176v1

Formation et régénération synaptique

 S. D’houtaud , E. Sztermer , K. Buffenoir , J.-P. Giot , M. Wager , et al.
Neurochirurgie, 2009, 55, pp.S49-S62. ⟨10.1016/j.neuchi.2008.03.014⟩
Article dans une revue hal-03863711v1

Recent advances in french cohort of congenital myasthenic syndromes patients

 Stéphanie Bauché , Damien Sternberg , Julien Messéant , Myriam Boëx , Marie-Christine Nouguès , et al.
Myology, Mar 2019, Bordeaux, France
Poster de conférence hal-03994184v1

The origin of tubular aggregates in human myopathies

 Frédéric Chevessier , Stéphanie Bauché-Godard , Jean-Paul Leroy , Jeanine Koenig , Marion Paturneau-Jouas , et al.
Journal of Pathology, 2005, 207 (3), pp.313-323. ⟨10.1002/path.1832⟩
Article dans une revue istex hal-03864293v1

Muscle inactivation of mTOR causes metabolic and dystrophin defects leading to severe myopathy

 Valérie Risson , Laetitia Mazelin , Mila Roceri , Hervé Sanchez , Vincent Moncollin , et al.
Journal of Cell Biology, 2009, 187 (6), pp.859-874. ⟨10.1083/jcb.200903131⟩
Article dans une revue hal-02126916v1

A synonymous CHRNE mutation responsible for an aberrant splicing leading to congenital myasthenic syndrome

 Pascale Richard , Karen Gaudon , Emmanuel Fournier , Christopher Jackson , Stéphanie Bauché , et al.
Neuromuscular Disorders, 2007, 17 (5), pp.409-414. ⟨10.1016/j.nmd.2007.01.018⟩
Article dans une revue istex hal-03864196v1

Organisation anatomique et physiologique du nerf périphérique

 P. Rigoard , K. Buffenoir , M. Wager , Stéphanie Bauché , J.-P. Giot , et al.
Neurochirurgie, 2009, 55, pp.S3-S12. ⟨10.1016/j.neuchi.2008.03.009⟩
Article dans une revue hal-03863732v1

Identification of a new splice site mutation in synaptotagmin-2 responsible for a severe and early presynaptic form of congenital myasthenic syndrome

 Stéphanie Bauché , Damien Sternberg , Céline Buon , Julien Messéant , Myriam Boëx , et al.
World muscle society, Sep 2021, Online, France
Poster de conférence hal-03994061v1

Pathogenic DPAGT1 variants in limb‐girdle congenital myasthenic syndrome (LG‐CMS) associated with tubular aggregates and ORAI1 hypoglycosylation

 Laura Vanden Brande , Stéphanie Bauché , Laura Pérez-Guàrdia , Damien Sternberg , Andreea Seferian , et al.
Neuropathology and Applied Neurobiology, 2024, 50 (1), ⟨10.1111/nan.12952⟩
Article dans une revue hal-04409827v1

Phenotype genotype analysis in 15 patients presenting a congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7

 A. Ben Ammar , F. Petit , N. Alexandri , K. Gaudon , Stéphanie Bauché , et al.
Journal of Neurology, 2010, 257 (5), pp.754-766. ⟨10.1007/s00415-009-5405-y⟩
Article dans une revue istex hal-03864208v1

Antigenic targets in anti-SRP immune-mediated necrotizing myopathy

 Céline Anquetil , Nozomu Tawara , Maxime Lecerf , Damien Amelin , Alexandrine Mahoudeau , et al.
4th Global Conference On Myositis (GCOM 2022), Jun 2022, Prague, Czech Republic
Poster de conférence hal-03832564v1

Mecanismes physiopathologiques impliqués dans les syndromes myasthéniques congénitaux

 Stéphanie Bauché
journée de Neuropédiatrie de Trousseau, Apr 2019, Paris, France
Communication dans un congrès hal-03994234v1

Long-term follow-up of patients with congenital myasthenic syndrome caused by COLQ mutations

 I. Wargon , P. Richard , T. Kuntzer , D. Sternberg , S. Nafissi , et al.
Neuromuscular Disorders, 2012, 22 (4), pp.318-324. ⟨10.1016/j.nmd.2011.09.002⟩
Article dans une revue hal-03863780v1

Organisation structurale, moléculaire, formation et maturation de la jonction neuromusculaire

 P. Rigoard , K. Buffenoir , Stéphanie Bauché , J.-P. Giot , J. Koenig , et al.
Neurochirurgie, 2009, 55, pp.S34-S42. ⟨10.1016/j.neuchi.2008.03.012⟩
Article dans une revue hal-03863763v1

Syndromes myasthéniques congénitaux dus à des mutations du gène de la rapsyne

 B. Eymard , C. Ioos , A. Barois , B. Estournet , M. Mayer , et al.
Revue Neurologique, 2004, 160 (5), pp.78-84. ⟨10.1016/s0035-3787(04)71009-7⟩
Article dans une revue hal-03863776v1

New mutation in the beta 1 propeller domain of LRP4 responsible for congenital myasthenic syndrome associated with Cenani-Lenz syndrome

 Stéphanie Bauché , Marion Masingue , Olivia Cattaneo , Damien Sternberg , Céline Buon , et al.
journées de la société française de myologie, Nov 2022, Toulouse, France
Poster de conférence hal-03994163v1

Remaniements expérimentaux et pathologiques de la jonction neuromusculaire

 J. Koenig , Stéphanie Bauché , A. Ben Ammar , D. Nicolle , P. Rigoard , et al.
Neurochirurgie, 2009, 55, pp.S104-S109. ⟨10.1016/j.neuchi.2008.05.008⟩
Article dans une revue hal-03863744v1

Principaux mécanismes impliqués dans la transmission synaptique au sein de l’appareil neuromusculaire

 S. Rigoard , M. Wager , K. Buffenoir , Stéphanie Bauché , J.-P. Giot , et al.
Neurochirurgie, 2009, 55, pp.S22-S33. ⟨10.1016/j.neuchi.2008.03.011⟩
Article dans une revue hal-03863768v1
Image document

New mutation in the β1 propeller domain of LRP4 responsible for congenital myasthenic syndrome associated with Cenani–Lenz syndrome

 Marion Masingue , Olivia Cattaneo , Nicolas Wolff , Céline Buon , Damien Sternberg , et al.
Scientific Reports, 2023, 13 (1), pp.14054. ⟨10.1038/s41598-023-41008-5⟩
Article dans une revue hal-04191765v1

Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregates myopathy with synaptopathy

 Stéphanie Bauché , Geoffroy Vellieux , Damien Sternberg , Marie-Joséphine Fontenille , Guy Brochier , et al.
journées de la société française de myologie, Nov 2017, Colmar, France
Communication dans un congrès hal-03994005v1

Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea

 Stéphanie Bauché , Seana O’regan , Yoshiteru Azuma , Fanny Laffargue , Grace Mcmacken , et al.
American Journal of Human Genetics, 2016, 99 (3), pp.753 - 761. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.06.033⟩
Article dans une revue hal-01680226v1
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