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Stephane Roche

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Publications

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SMCHD1 is involved in de novo methylation of theDUX4-encoding D4Z4 macrosatellite

Camille Dion , Stéphane Roche , Camille Laberthonnière , Natacha Broucqsault , Virginie Mariot
iScience, 2022, 25 (2), pp.103757. ⟨10.1093/nar/gkz005⟩
Article dans une revue hal-02002680v1
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Type 1 FSHD with 6–10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention

Emmanuelle Salort-Campana , Farzad Fatehi , Sadia Beloribi-Djefaflia , Stéphane Roche , Karine Nguyen
International Journal of Molecular Sciences, 2020, 21 (6), pp.2221. ⟨10.3390/ijms21062221⟩
Article dans une revue hal-02533845v1
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Methylation hotspots evidenced by deep sequencing in patients with facioscapulohumeral dystrophy and mosaicism

Stéphane Roche , Camille Dion , Natacha Broucqsault , Camille Laberthonnière , Marie-Cécile Gaillard
Neurology Genetics, 2019, 5 (6), pp.e372. ⟨10.1212/NXG.0000000000000372⟩
Article dans une revue hal-02406985v1
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Analysis of the 4q35 chromatin organization reveals distinct long-range interactions in patients affected with Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy.

Marie-Cécile Gaillard , Natacha Broucqsault , Julia Morere , Camille Laberthonnière , Camille Dion
Scientific Reports, 2019, 1, ⟨10.1038/s41598-019-46861-x⟩
Article dans une revue hal-01951503v2
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Deciphering the complexity of the 4q and 10q subtelomeres by molecular combing in healthy individuals and patients with facioscapulohumeral dystrophy

Karine Nguyen , Natacha Broucqsault , Charlene Chaix , Stéphane Roche , Jérôme Robin-Ducellier
Journal of Medical Genetics, inPress, ⟨10.1136/jmedgenet-2018-105949⟩
Article dans une revue hal-02140159v1
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Whole Exome Sequencing Reveals a Large Genetic Heterogeneity and Revisits the Causes of Hypertrophic Cardiomyopathy

Karine Nguyen , Stéphane Roche , Erwan Donal , Sylvie Odent , Jean-Christophe Eicher
Circulation: Genomic and Precision Medicine, 2019, 12 (5), pp.e002500. ⟨10.1161/CIRCGEN.119.002500⟩
Article dans une revue hal-02140150v1
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Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy

Karine Nguyen , Francesca Puppo , Stéphane Roche , Marie-Cécile Gaillard , Charlene Chaix
Human Mutation, 2017, 38 (10), pp.1432 - 1441. ⟨10.1002/humu.23304⟩
Article dans une revue hal-01614514v1
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Segregation between SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy: a case report

Marie-Cécile Gaillard , Francesca Puppo , Stéphane Roche , Camille Dion , Emmanuelle Campana Salort
BMC Medical Genetics, 2016, 17, pp.66. ⟨10.1186/s12881-016-0328-9⟩
Article dans une revue hal-01378417v1
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Differential DNA methylation of the D4Z4 repeat in patients with FSHD and asymptomatic carriers

Marie-Cécile Gaillard , Stéphane Roche , Camille Dion , Armand Tasmadjian , Gwenaelle Bouget
Neurology, 2014, 83 (8), pp.733-742. ⟨10.1212/WNL.0000000000000708⟩
Article dans une revue hal-01610019v1
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Dysregulation of 4q35- and muscle-specific genes in fetuses with a short D4Z4 array linked to facio-scapulo-humeral dystrophy

Natacha Broucqsault , Julia Morere , Marie-Cécile Gaillard , Julie Dumonceaux , Julia Torrents
Human Molecular Genetics, 2013, 22 (20), pp.4206 - 4214. ⟨10.1093/hmg/ddt272⟩
Article dans une revue hal-01662672v1

L’apport du peignage moléculaire pour révéler la variabilité génétique et la complexité du diagnostic moléculaire dans la dystrophie Facio-Scapulo Humérale.

Karine Nguyen , Francesca Puppo , Natacha Broucqsault , Stéphane Roche , Charlene Chaix
9ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2018, Nante, France. , 2018
Poster de conférence hal-01695264v1

Genetic spectrum of hypertrophic cardiomyopathy revisited. Whole Exome Sequencing reveals extreme genetic heterogeneity and new gene mutations in a multicenter series of 200 patients

Karine Nguyen , Stéphane Roche , C L Lavoute , P R Reant , E D Donal
ESC Congress 2018, Aug 2018, Munich, Germany. Oxford University Press, 39 (suppl_1), 2018, European Heart Journal
Poster de conférence hal-01908612v1

Segregation between a frameshift SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy

Marie-Cécile Gaillard , Francesca Puppo , Stéphane Roche , Camille Dion , Emmanuelle Salort-Campana
13e Journée de la Société Française de Myologie, Nov 2015, Lyon, France. , 2015
Poster de conférence hal-01688694v1

3D nuclear topology dynamics of the 4q35 subtelomeric region linked to Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy in skeletal muscle cells and hiPSC

Camille Dion , Marie-Cécile Gaillard , Arnaud Lagarde , Cherif Badja , Armand Tasmadjian
EMBO Conference - Chromatin and Epigenetics, May 2015, Heidelberg, Germany
Poster de conférence hal-01675614v1

Analyses de profils épigénétiques dans la dystrophie facio-scapulo-humérale : de la méthylation de l’ADN vers des corrélations génotype-phénotype

Marie-Cécile Gaillard , Natacha Broucqsault , C Chaix , C Vovan , Stéphane Roche
Xeme Journées Annuelles de la Société Francaise de Myologie & Colloque de Myogenèse, Nov 2012, Grenoble, France. , 2012
Poster de conférence hal-01688662v1