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Stephane Roche

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	Methylation hotspots evidenced by deep sequencing in patients with facioscapulohumeral dystrophy and mosaicism Stéphane Roche , Camille Dion , Natacha Broucqsault , Camille Laberthonnière , Marie-Cécile Gaillard Neurology Genetics, 2019, 5 (6), pp.e372. ⟨10.1212/NXG.0000000000000372⟩ Article dans une revue hal-02406985v1
	Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy Karine Nguyen , Francesca Puppo , Stéphane Roche , Marie-Cécile Gaillard , Charlene Chaix Human Mutation, 2017, 38 (10), pp.1432 - 1441. ⟨10.1002/humu.23304⟩ Article dans une revue hal-01614514v1
	Segregation between SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy: a case report Marie-Cécile Gaillard , Francesca Puppo , Stéphane Roche , Camille Dion , Emmanuelle Campana Salort BMC Medical Genetics, 2016, 17, pp.66. ⟨10.1186/s12881-016-0328-9⟩ Article dans une revue hal-01378417v1
	Correlation between low FAT1 expression and early affected muscle in facioscapulohumeral muscular dystrophy Virginie Mariot , S. Roche , Débora Portilho , Sabrina Sacconi , Francesca Puppo Annals of Neurology, 2015, 78 (3), pp.387-400. ⟨10.1002/ana.24446⟩ Article dans une revue hal-01431338v1
	Differential DNA methylation of the D4Z4 repeat in patients with FSHD and asymptomatic carriers Marie-Cécile Gaillard , Stéphane Roche , Camille Dion , Armand Tasmadjian , Gwenaelle Bouget Neurology, 2014, 83 (8), pp.733-742. ⟨10.1212/WNL.0000000000000708⟩ Article dans une revue hal-01610019v1
	Deregulation of the protocadherin gene FAT1 alters muscle shapes: implications for the pathogenesis of facioscapulohumeral dystrophy. Nathalie Caruso , Balàzs Herberth , Marc Bartoli , Francesca Puppo , Julie Dumonceaux PLoS Genetics, 2013, 9 (6), pp.e1003550. ⟨10.1371/journal.pgen.1003550⟩ Article dans une revue hal-00862092v1

	L’apport du peignage moléculaire pour révéler la variabilité génétique et la complexité du diagnostic moléculaire dans la dystrophie Facio-Scapulo Humérale. Karine Nguyen , Francesca Puppo , Natacha Broucqsault , Stéphane Roche , Charlene Chaix 9ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2018, Nante, France. , 2018 Poster de conférence hal-01695264v1
	DNA Methylation-based diagnosis of Facio Scapulo Humeral Dystrophy Marie-Cécile Gaillard , Camille Dion , Francesca Puppo , Marc Bartoli , Karine N'Guyen EMBO Conference - Chromatine and Epigenetics, May 2015, Heidelberg, Germany Poster de conférence hal-01676426v1
	Segregation between a frameshift SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy Marie-Cécile Gaillard , Francesca Puppo , Stéphane Roche , Camille Dion , Emmanuelle Salort-Campana 13e Journée de la Société Française de Myologie, Nov 2015, Lyon, France. , 2015 Poster de conférence hal-01688694v1