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Reduced lipid intake leads to changes in digestive enzymes in the intestine but has minor effects on key enzymes of hepatic intermediary metabolism in rainbow trout(Oncorhynchus mykiss)

 S. Ducasse-Cabanot , Jose-Luis Zambonino-Infante , Nicolas Richard , Françoise Médale , Geneviève Corraze , et al.
Animal, 2007, 1 (9), pp.1272-1282. ⟨10.1017/S1751731107000596⟩
Article dans une revue hal-02662448v1
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An Investigation of O-Demethyl Tramadol/Tramadol Ratio for Cytochrome P450 2D6 Phenotyping: The CYTRAM Study

 Blandine de la Gastine , Soizic Percevault , Laurent Varin , Nicolas Richard , Fabienne Fobe , et al.
Pharmaceutics, 2022, 14 (10), pp.2177. ⟨10.3390/pharmaceutics14102177⟩
Article dans une revue hal-03842709v1

P040 : TANC2 : un nouveau gène responsable de troubles neuro développementaux ?

 Cindy Colson , Manon Godin , Matthieu Decamp , Joris Andrieux , Hervé Mittre , et al.
9ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2018, Nantes, France. 2018
Poster de conférence hal-02391846v1

Diagnosis and Management of Congenital Hypothyroidism Associated with Pseudohypoparathyroidism

 Charlotte Picard , Anne Decrequy , David Guenet , Anne Claire Bursztejn , Daniel Tolédano , et al.
Hormone Research in Paediatrics, 2015, 83 (2), pp.111-117. ⟨10.1159/000369492⟩
Article dans une revue hal-02423833v1
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Progressive osseous heteroplasia: a model for the imprinting effects of GNAS inactivating mutations in humans.

 Marine Lebrun , Nicolas Richard , Geneviève Abeguilé , Albert David , Anne Coëslier Dieux , et al.
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2010, 95 (6), pp.3028-38. ⟨10.1210/jc.2009-1451⟩
Article dans une revue inserm-00480041v1
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Relevance of Detection of Mechanisms of Resistance to ALK Inhibitors in ALK-Rearranged NSCLC in Routine Practice

 Philippe Jamme , Clotilde Descarpentries , Radj Gervais , Eric Dansin , Marie Wislez , et al.
Clinical Lung Cancer, 2019, 20 (4), pp.297-304.e1. ⟨10.1016/j.cllc.2019.02.013⟩
Article dans une revue hal-02267645v1
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A novel synonymous variant in exon 1 of GNAS gene results in a cryptic splice site and causes pseudohypoparathyroidism type 1A and pseudo-pseudohypoparathyroidism in a French family

 Andreea Apetrei , Arnaud Molin , Nicolas Gruchy , Manon Godin , Claire Bracquemart , et al.
Bone Reports, 2021, 14, pp.101073. ⟨10.1016/j.bonr.2021.101073⟩
Article dans une revue hal-03283891v1
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Identification by whole genome sequencing of a 140Kb inversion in GNAS locus involving NPELP1 and Xlas gene in a family presenting an autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type 1b

 Andreea Apetrei , Arnaud Molin , Cindy Colson , H. Mittre , Matthieu Decamp , et al.
Assise de génétique Humaine et Médicale 2020, Jan 2020, Tours, France
Poster de conférence hal-03283983v1

P570 : Exploration moléculaire des gènes CYP24A1, SLC34A1 et SLC34A3 dans une cohorte de patients avechypersensibilité à la vitamine D

 Arnaud Molin , Céline Ballandonne , Nadia Coudray , Loic de Parscau , Xavier Parent , et al.
9ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2018, Nantes, France
Poster de conférence hal-02391900v1
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Syndrome Tricho-rhino-phalangien de type I: description clinique et moléculaire chez 15 cas non apparentés

 Alexia Bourgois , Varoona Bizaoui , Kara Ranguin , Thibaud Armand , Stéphanie Arpin , et al.
10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France
Poster de conférence hal-03213023v1

A multicenter blinded study evaluating EGFR and KRAS mutation testing methods in the clinical non-small cell lung cancer setting―IFCT/ERMETIC2 Project Part 1: Comparison of testing methods in 20 French molecular genetic National Cancer Institute platforms

 Michèle Beau-Faller , Hélène Blons , Caroline Domerg , Dorota Gajda , Nicolas Richard , et al.
Journal of Molecular Diagnostics, 2014, 16 (1), pp.45--55. ⟨10.1016/j.jmoldx.2013.07.009⟩
Article dans une revue hal-01064291v1

Identification par séquençage du génome entier d’une inversion de 140 Kb dans le locus GNAS impliquant NPELP1 et l’exon 1 du gène XLas dans une famille présentant une pseudohypoparathyroïdie de type Ib autosomique dominante (AD-PHP1b)

 Andrea Apetrei , Arnaud Molin , Cindy Colson , Hervé Mittre , Matthieu Decamp , et al.
10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France
Poster de conférence hal-02436425v1

The expression of aromatase in gonadotropes is regulated by estradiol and gonadotropin-releasing hormone in a manner that differs from the regulation of luteinizing hormone

 Guillaume Galmiche , Nicolas Richard , Sophie Corvaisier , Marie-Laure Kottler
Endocrinology, 2006, 147 (9), pp.4234-4244
Article dans une revue hal-02659998v1

CO-73 Pseudohypoparathyroïdie : distorsion du ratio de transmission maternelle des mutations perte de fonction de GNAS

 Sarah Snanoudj , Nadia Coudray , Charlotte Picard , Nicolas Richard , Marie-Laure Kottler
35ème Congrès Société Française d'Endocrinologie, Sep 2018, Nancy, France
Communication dans un congrès hal-02392267v1

Vitamin D-Dependent Rickets Type 1B (25-Hydroxylase Deficiency): A Rare Condition or a Misdiagnosed Condition?

 Arnaud Molin , Arnaud Wiedemann , Nick Demers , Martin Kaufmann , Jérémy Do Cao , et al.
Journal of Bone and Mineral Research, 2017, 32 (9), pp.1893-1899. ⟨10.1002/jbmr.3181⟩
Article dans une revue hal-02154934v1

P675 : Caractérisation de deux nouvelles mutations du gène TRPS1 responsables du syndrome tricho-rhinopharyngien de type I

 Manon Godin , Alexandre Laisney , Nicolas Richard , Dominique Bonneau , Sophie Blesson , et al.
9ème assises de Génétique humaine et Médicale, Jan 2018, Nantes, France
Poster de conférence hal-02391921v1

Pseudohypoparathyroïdie : Distorsion du ratio de transmission maternelle des mutations perte de fonction de GNAS

 Sarah Snanoudj , Arnaud Molin , Cindy Colson , Nadia Coudray , Sylvie Paulien , et al.
10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France
Communication dans un congrès hal-02436511v1
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Clinical Relevance of EGFR - or KRAS - mutated Subclones in Patients With Advanced Non–small-cell Lung Cancer Receiving Erlotinib in a French Prospective Cohort (IFCT ERMETIC2 Cohort - Part 2)

 Michèle Beau-Faller , Matthieu Texier , Hélène Blons , Nicolas Richard , Fabienne Escande , et al.
Clinical Lung Cancer, 2019, 20 (3), pp.222-230. ⟨10.1016/j.cllc.2018.12.012⟩
Article dans une revue hal-02267702v1

P544 : Caractérisation d’une nouvelle duplication de PHEX dans une grande famille avec hypophosphatémie liée à l’X

 Arnaud Molin , Ariane Cuny , Lydia Lichtenberger , Céline Ballandonne , Nadia Coudray , et al.
9ème assises de Génétique humaine et Médicale, Jan 2018, Nantes, France
Poster de conférence hal-02391882v1

Loss of Methylation at GNAS Exon A/B Is Associated With Increased Intrauterine Growth

 Anne-Claire Bréhin , Cindy Colson , Stéphanie Maupetit-Méhouas , Virginie Grybek , Nicolas Richard , et al.
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2015, 100 (4), pp.E623-E631. ⟨10.1210/jc.2014-4047⟩
Article dans une revue hal-02423832v1

Cross-Validation Study for Epidermal Growth Factor Receptor and KRAS Mutation Detection in 74 Blinded Non-small Cell Lung Carcinoma Samples: A Total of 5550 Exons Sequenced by 15 Molecular French Laboratories (Evaluation of the EGFR Mutation Status for the Administration of EGFR-TKIs in Non-Small Lung Carcinoma [ERMETIC] Project-Part 1).

 Michèle Beau-Faller , Armelle Degeorges , Estelle Rolland , Mounia Mounawar , Martine Antoine , et al.
Journal of Thoracic Oncology, 2011, 6, pp.1006-1015. ⟨10.1097/JTO.0b013e318211dcee⟩
Article dans une revue hal-00593534v1

Identification of I1171N resistance mutation in ALK-positive non-small-cell lung cancer tumor sample and circulating tumor DNA

 Alison Johnson , Pascal Do , Nicolas Richard , Catherine Dubos , Jean Jacques Michels , et al.
Lung Cancer, 2016, 99, pp.38-40. ⟨10.1016/j.lungcan.2016.06.010⟩
Article dans une revue hal-02423855v1
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Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders

 Hui Guo , Elisa Bettella , Paul Marcogliese , Rongjuan Zhao , Jonathan Andrews , et al.
Nature Communications, 2019, 10 (1), pp.4679. ⟨10.1038/s41467-019-12435-8⟩
Article dans une revue hal-02336893v1
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Molecular characterization of a recurrent 10.9 kb CYP24A1 deletion in Idiopathic Infantile Hypercalcemia

 Arnaud Molin , Marie Nowoczyn , Nadia Coudray , Céline Ballandonne , Geneviève Abeguilé , et al.
European Journal of Medical Genetics, 2018, 62 (11), pp.103577. ⟨10.1016/j.ejmg.2018.11.011⟩
Article dans une revue hal-02272241v1

An apoptosis methylation prognostic signature for early lung cancer in the IFCT-0002 trial.

 Florence de Fraipont , Guénaëlle Levallet , Christian Creveuil , Emmanuel Bergot , Michèle Beau-Faller , et al.
Clinical Cancer Research, 2012, 18 (10), pp.2976-2786. ⟨10.1158/1078-0432.CCR-11-2797⟩
Article dans une revue hal-00718845v1

Cohorte française de 41 patients porteurs d’une délétion 2q37

 Cindy Colson , Kara Ranguin , Nicolas Richard , Séverine Audebert-Bellanger , Marie-Noëlle Bonnet-Dupeyron , et al.
10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France
Poster de conférence hal-02436411v1
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High frequency of paternal iso or heterodisomy at chromosome 20 associated with sporadic pseudohypoparathyroidism 1B

 Cindy Colson , Matthieu Decamp , Nicolas Gruchy , Nadia Coudray , Céline Ballandonne , et al.
BONE, 2019, 123, pp.145-152. ⟨10.1016/j.bone.2019.03.023⟩
Article dans une revue hal-02267572v1

CYP24A1 Mutations in a Cohort of Hypercalcemic Patients: Evidence for a Recessive Trait

 A. Molin , R. Baudoin , M. Kaufmann , J. Souberbielle , A. Ryckewaert , et al.
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2015, 100 (10), pp.E1343-E1352. ⟨10.1210/jc.2014-4387⟩
Article dans une revue hal-02423834v1

Les défauts multiples de l’empreinte sont des évènements rares dans les Pseudohypoparathyroïdies de type 1b (PHP1b) sporadiques

 Sacha Weber , Arnaud Molin , Nathalie Sacco , Cindy Colson , Hervé Mittre , et al.
10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France
Poster de conférence hal-02436435v1

Maternal Transmission Ratio Distortion of GNAS Loss‐of‐Function Mutations

 Sarah Snanoudj , Arnaud Molin , Cindy Colson , Nadia Coudray , Sylvie Paulien , et al.
Journal of Bone and Mineral Research, 2020, 35 (5), pp.913-919. ⟨10.1002/jbmr.3948⟩
Article dans une revue hal-04227813v1
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