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Balzac, scènes et scènettes

 Isabelle Tournier
Colloque « 1829 », organisé par Pierre LAFORGUE (Université de Bordeaux III) et Sylvain LEDDA (Université de Rouen Normandie), Nov 2017, Rouen, France
Communication dans un congrès hal-03039331v1

Elucidation of the morphogenesis mechanisms in the diatom P. tricornutum using RNA sequencing technology

 Clément Ovide , Marie-Christine Kiefer-Meyer , Wassim Tair , Caroline Bérard , Nicolas Vergne , et al.
17ième Journées de l’Ecole Doctorale NBISE, Apr 2014, Le Havre, France
Poster de conférence hal-02114318v1

Identification of Somatic Mutations in Primary Cutaneous Diffuse Large B-Cell Lymphoma, Leg Type by Massive Parallel Sequencing

 Sylvain Mareschal , Anne Pham-Ledard , Pierre Julien Viailly , Sydney Dubois , Catherine Maingonnat , et al.
Journal of Investigative Dermatology, 2017, 137 (9), pp.1984-1994. ⟨10.1016/j.jid.2017.04.010⟩
Article dans une revue hal-02377661v1

A large fraction of unclassified variants of the mismatch repair genes MLH1 and MSH2 is associated with splicing defects

 Isabelle Tournier , Myriam Vezain , Alexandra Martins , Francoise Charbonnier , Stéphanie Baert-Desurmont , et al.
Human Mutation, 2008, 29 (12), pp.1412-1424. ⟨10.1002/humu.20796⟩
Article dans une revue hal-02336389v1

RNA Sequencing technology will help deciphering the morphogenesis mechanisms in the model diatom Phaeodactylum tricornutum

 Clément Ovide , Marie-Christine Kiefer-Meyer , Caroline Bérard , Nicolas Vergne , Thierry Lecroq , et al.
Journée scientifique du GRR-IRIB, Jun 2015, Mont-Saint-Aignan, France
Communication dans un congrès hal-02076895v1
Image document

Comparative Genome Analysis of Staphylococcus lugdunensis Shows Clonal Complex-Dependent Diversity of the Putative Virulence Factor, ess/Type VII Locus

 Jérémie Lebeurre , Sandrine Dahyot , Seydina Diene , Amandine Paulay , Marion Aubourg , et al.
Frontiers in Microbiology, 2019, 10, pp.2479. ⟨10.3389/fmicb.2019.02479⟩
Article dans une revue hal-02375679v1

Metabolic causes of nonimmune hydrops fetalis: A next-generation sequencing panel as a first-line investigation

 Bénédicte Sudrié-Arnaud , Florent Marguet , Sophie Patrier , Jelena Martinovic , Ferielle Louillet , et al.
Clinica Chimica Acta, 2018, 481, pp.1-8. ⟨10.1016/j.cca.2018.02.023⟩
Article dans une revue hal-02356382v1

Contribution of de novo and mosaic TP53 mutations to Li-Fraumeni syndrome

 Mariette Renaux-Petel , Francoise Charbonnier , Jean-Christophe Thery , Pierre Fermey , Gwendoline Lienard , et al.
Journal of Medical Genetics, 2018, pp.jmedgenet-2017-104976. ⟨10.1136/jmedgenet-2017-104976⟩
Article dans une revue hal-02355680v1

Use of Splicing Reporter Minigene Assay to Evaluate the Effect on Splicing of Unclassified Genetic Variants

 Pascaline Gaildrat , Audrey Killian , Alexandra Martins , Isabelle Tournier , Thierry Frebourg , et al.
Methods Mol Biol, pp.249-257, 2010, ⟨10.1007/978-1-60761-759-4_15⟩
Chapitre d'ouvrage hal-02336373v1

Familial solitary chondrosarcoma resulting from germline EXT2 mutation.

 Abdelkader Heddar , Pierre Fermey , Sophie Coutant , Émilie Angot , Jean-Christophe Sabourin , et al.
Genes, Chromosomes & Cancer, 2017, 56 (2), pp.128-134. ⟨10.1002/gcc.22419⟩
Article dans une revue hal-02356324v1

Towards a better understanding of Phaeodactylum tricornutum’s morphogenesis

 Marie-Christine Kiefer-Meyer , Clément Ovide , Wassim Tair , Caroline Bérard , Nicolas Vergne , et al.
Plant Genomics Congress, May 2013, Londres, United Kingdom
Poster de conférence hal-02119212v1

Rapid detection of novelBRCA1 rearrangements in high-risk breast-ovarian cancer families using multiplex PCR of short fluorescent fragments

 Federica Casilli , Zorika Christiana Di Rocco , Sophie Gad , Isabelle Tournier , Dominique Stoppa-Lyonnet , et al.
Human Mutation, 2002, 20 (3), pp.218-226. ⟨10.1002/humu.10108⟩
Article dans une revue istex hal-02375844v1
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Comparative in depth RNA sequencing of P. tricornutum’s morphotypes reveals specific features of the oval morphotype

 Clément Ovide , Marie-Christine Kiefer-Meyer , Caroline Berard , Nicolas Vergne , Thierry Lecroq , et al.
Scientific Reports, 2018, 8 (1), pp.14340. ⟨10.1038/s41598-018-32519-7⟩
Article dans une revue hal-01894856v1

Towards a better understanding of Phaeodactylum tricornutum’s morphogenesis

 Clément Ovide , Marie-Christine Kiefer-Meyer , Wassim Tair , Caroline Bérard , Nicolas Vergne , et al.
EMBO Workshop, The molecular Life of diatoms, Jun 2013, Paris, France
Poster de conférence hal-02125074v1

Elucidation of the morphogenesis mechanisms in the diatom P. tricornutum using RNA sequencing technology

 Clément Ovide , Marie-Christine Kiefer-Meyer , Wassim Tair , Caroline Bérard , Nicolas Vergne , et al.
17ième Journées de l’Ecole Doctorale NBISE, Apr 2014, Le Havre, France
Communication dans un congrès hal-02109139v1

Detection of copy-number variations from NGS data using read depth information: a diagnostic performance evaluation

 Olivier Quenez , Kevin Cassinari , Sophie Coutant , Francois Lecoquierre , Kilan Le Guennec , et al.
European Journal of Human Genetics, 2020, ⟨10.1038/s41431-020-0672-2⟩
Article dans une revue hal-02883904v1

Etude des mécanismes de morphogenèse chez la diatomée modèle Phaeodactylum tricornutum par séquençage d’ARN à haut débit (RNA-Seq)

 Clément Ovide , Marie-Christine Kiefer-Meyer , Caroline Bérard , Nicolas Vergne , Thierry Lecroq , et al.
Journées phycologiques de France, Sep 2015, Vannes, France
Communication dans un congrès hal-02076884v1

Blood functional assay for rapid clinical interpretation of germline TP53 variants

 Sabine Raad , Marion Rolain , Sophie Coutant , Céline Derambure , Raphaël Lanos , et al.
Journal of Medical Genetics, 2020, pp.jmedgenet-2020-107059. ⟨10.1136/jmedgenet-2020-107059⟩
Article dans une revue hal-03106841v1
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Impact of the MDM2 SNP309 and p53 Arg72Pro polymorphism on age of tumour onset in Li-Fraumeni syndrome.

 Gaëlle Bougeard , Stéphanie Baert-Desurmont , Isabelle Tournier , Sophie Vasseur , Cosette Martin , et al.
Journal of Medical Genetics, 2006, 43 (6), pp.531-3. ⟨10.1136/jmg.2005.037952⟩
Article dans une revue inserm-00128004v1

Optimization of the diagnosis of inherited colorectal cancer using NGS and capture of exonic and intronic sequences of panel genes

 Stéphanie Baert-Desurmont , Sophie Coutant , Francoise Charbonnier , Pierre Macquère , François Lecoquierre , et al.
European Journal of Human Genetics, 2018, 26 (11), pp.1597-1602. ⟨10.1038/s41431-018-0207-2⟩
Article dans une revue hal-02355649v1

RNA-seq : a new tool to study Phaeodactylum tricornutum morphogenesis

 Clément Ovide , Marie-Christine Kiefer-Meyer , Wassim Tair , Caroline Bérard , Nicolas Vergne , et al.
2nd Journée de l’Institut de Recherche et d’Innovation Biomédicale, Jun 2013, Rouen, France
Poster de conférence hal-02119202v1

Germline TP53 mutations result into a constitutive defect of p53 DNA binding and transcriptional response to DNA damage

 Yasmine Zerdoumi , Raphaël Lanos , Sabine Raad , Jean-Michel Flaman , Gaëlle Bougeard , et al.
Human Molecular Genetics, 2017, 26 (14), pp.2591-2602. ⟨10.1093/hmg/ddx165⟩
Article dans une revue hal-02356269v1

CRISPR-Barcoding for Intratumor Genetic Heterogeneity Modeling and Functional Analysis of Oncogenic Driver Mutations

 Alexis Guernet , Sathish kumar Mungamuri , Dorthe Cartier , Ravi Sachidanandam , Anitha Jayaprakash , et al.
Molecular Cell, 2016, 63 (3), pp.526-538. ⟨10.1016/j.molcel.2016.06.017⟩
Article dans une revue hal-02376161v1
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A de novo variant in ADGRL2 suggests a novel mechanism underlying the previously undescribed association of extreme microcephaly with severely reduced sulcation and rhombencephalosynapsis

 Myriam Vezain , Matthieu Lecuyer , Marina Rubio , Valérie Dupé , Leslie Ratié , et al.
Acta Neuropathologica Communications, 2018, 6 (1), pp.109. ⟨10.1186/s40478-018-0610-5⟩
Article dans une revue hal-01903168v1
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Next Generation Sequencing Analysis of HIV-1 Group O Reverse Transcriptase Residue 181C Prevalence and Evolution over Time, With or Without Antiretroviral Selection Pressure

 Marie Leoz , Myriam Vezain , Elodie Alessandri-Gradt , Sophie Coutant , Guillemette Unal , et al.
23rd HIV Dynamics and Evolution, Apr 2016, Woods Hole, United States
Poster de conférence hal-02264817v1
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New Insights into Plant Extracellular DNA. A Study in Soybean Root Extracellular Trap

 Marie Chambard , Carole Plasson , Céline Derambure , Sophie Coutant , Isabelle Tournier , et al.
Cells, 2021, 10 (1), pp.69. ⟨10.3390/cells10010069⟩
Article dans une revue hal-03101797v1

Analysis of the allele-specific expression of the mismatch repair gene MLH1 using a simple DHPLC-Based Method

 Isabelle Tournier , Grégory Raux , Frédéric Di Fiore , Isabelle Maréchal , Carole Leclerc , et al.
Human Mutation, 2004, 23 (4), pp.379-384. ⟨10.1002/humu.20008⟩
Article dans une revue istex hal-02375848v1
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Germline Mutations of Inhibins in Early-Onset Ovarian Epithelial Tumors

 Isabelle Tournier , Régine Marlin , Kelly Walton , Francoise Charbonnier , Sophie Coutant , et al.
Human Mutation, 2014, 35 (3), pp.294-297. ⟨10.1002/humu.22489⟩
Article dans une revue hal-02375836v1
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Differential expression of hemoglobin receptor, HmbR, between carriage and invasive isolates of Neisseria meningitidis contributes to virulence: lessons from a clonal outbreak

 Julien Sevestre , Seydina M. Diene , Myriam Aouiti-Trabelsi , Ala-Eddine Deghmane , Isabelle Tournier , et al.
Virulence, 2018, 9 (1), pp.923-929. ⟨10.1080/21505594.2018.1460064⟩
Article dans une revue hal-01801719v1

Balzac sous bénéfice d’inventaires. Génétique, archivage et archivation

 Isabelle Tournier
"Balzac, l’éternelle genèse", Textes réunis et présentés par Jacques Neefs, Saint-Denis : Presses Universitaires de Vincennes, 2015, coll. "Manuscrits modernes"
Chapitre d'ouvrage hal-03027754v1
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