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Frederique Magdinier
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Documents
Identifiants chercheurs
frederique-magdinier- ResearcherId : I-4735-2016
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0000-0002-0159-9559
- IdRef : 157603660
- ResearcherId : http://www.researcherid.com/rid/I-4735-2016
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Modification of 4q35 and muscular gene expression in fetuses carrying a shortened D4Z4 array linked to FSHD18th International Congress of The World Muscle Society, Oct 2013, Pacific Grove, CA, United States. pp.824, ⟨10.1016/j.nmd.2013.06.643⟩
Communication dans un congrès
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L’apport du peignage moléculaire pour révéler la variabilité génétique et la complexité du diagnostic moléculaire dans la dystrophie Facio-Scapulo Humérale.Poster de conférence hal-01695264v1 |
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3D nuclear topology dynamics of the 4q35 subtelomeric region linked to Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy in skeletal muscle cells and hiPSCEMBO Conference - Chromatin and Epigenetics, May 2015, Heidelberg, Germany
Poster de conférence
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Segregation between a frameshift SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral DystrophyPoster de conférence hal-01688694v1 |
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Analyses de profils épigénétiques dans la dystrophie facio-scapulo-humérale : de la méthylation de l’ADN vers des corrélations génotype-phénotypeXeme Journées Annuelles de la Société Francaise de Myologie & Colloque de Myogenèse, Nov 2012, Grenoble, France. , 2012
Poster de conférence
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SMCHD1 variants may induce variegated expression in Facio Scapulo Humeral Dystophy and Bosma Arhinia and microphtalmia syndrome2022
Pré-publication, Document de travail
hal-03634209v1
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