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Frederique Magdinier

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Identifiants chercheurs

frederique-magdinier
ResearcherId : I-4735-2016
0000-0002-0159-9559
IdRef : 157603660
ResearcherId : http://www.researcherid.com/rid/I-4735-2016

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emmanuelle-campana-salort

	SMCHD1 is involved in de novo methylation of theDUX4-encoding D4Z4 macrosatellite Camille Dion , Stéphane Roche , Camille Laberthonnière , Natacha Broucqsault , Virginie Mariot iScience, 2022, 25 (2), pp.103757. ⟨10.1093/nar/gkz005⟩ Article dans une revue hal-02002680v1
	Type 1 FSHD with 6–10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention Emmanuelle Salort-Campana , Farzad Fatehi , Sadia Beloribi-Djefaflia , Stéphane Roche , Karine Nguyen International Journal of Molecular Sciences, 2020, 21 (6), pp.2221. ⟨10.3390/ijms21062221⟩ Article dans une revue hal-02533845v1
	Methylation hotspots evidenced by deep sequencing in patients with facioscapulohumeral dystrophy and mosaicism Stéphane Roche , Camille Dion , Natacha Broucqsault , Camille Laberthonnière , Marie-Cécile Gaillard Neurology Genetics, 2019, 5 (6), pp.e372. ⟨10.1212/NXG.0000000000000372⟩ Article dans une revue hal-02406985v1
	Deciphering the complexity of the 4q and 10q subtelomeres by molecular combing in healthy individuals and patients with facioscapulohumeral dystrophy Karine Nguyen , Natacha Broucqsault , Charlene Chaix , Stéphane Roche , Jérôme Robin-Ducellier Journal of Medical Genetics, inPress, ⟨10.1136/jmedgenet-2018-105949⟩ Article dans une revue hal-02140159v1
	Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy Karine Nguyen , Francesca Puppo , Stéphane Roche , Marie-Cécile Gaillard , Charlene Chaix Human Mutation, 2017, 38 (10), pp.1432 - 1441. ⟨10.1002/humu.23304⟩ Article dans une revue hal-01614514v1
	Segregation between SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy: a case report Marie-Cécile Gaillard , Francesca Puppo , Stéphane Roche , Camille Dion , Emmanuelle Campana Salort BMC Medical Genetics, 2016, 17, pp.66. ⟨10.1186/s12881-016-0328-9⟩ Article dans une revue hal-01378417v1
	Low penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 with large pathological D4Z4 alleles: a cross-sectional multicenter study Emmanuelle Salort Campana , Karine Nguyen , Rafaelle Bernard , Elisabeth Jouve , Guilhem Solé Orphanet Journal of Rare Diseases, 2015, 10, pp.2. ⟨10.1186/s13023-014-0218-1⟩ Article dans une revue hal-01610016v1
	Differential DNA methylation of the D4Z4 repeat in patients with FSHD and asymptomatic carriers Marie-Cécile Gaillard , Stéphane Roche , Camille Dion , Armand Tasmadjian , Gwenaelle Bouget Neurology, 2014, 83 (8), pp.733-742. ⟨10.1212/WNL.0000000000000708⟩ Article dans une revue hal-01610019v1
	Dysregulation of 4q35- and muscle-specific genes in fetuses with a short D4Z4 array linked to facio-scapulo-humeral dystrophy Natacha Broucqsault , Julia Morere , Marie-Cécile Gaillard , Julie Dumonceaux , Julia Torrents Human Molecular Genetics, 2013, 22 (20), pp.4206 - 4214. ⟨10.1093/hmg/ddt272⟩ Article dans une revue hal-01662672v1

	L’apport du peignage moléculaire pour révéler la variabilité génétique et la complexité du diagnostic moléculaire dans la dystrophie Facio-Scapulo Humérale. Karine Nguyen , Francesca Puppo , Natacha Broucqsault , Stéphane Roche , Charlene Chaix 9ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2018, Nante, France. , 2018 Poster de conférence hal-01695264v1
	Segregation between a frameshift SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy Marie-Cécile Gaillard , Francesca Puppo , Stéphane Roche , Camille Dion , Emmanuelle Salort-Campana 13e Journée de la Société Française de Myologie, Nov 2015, Lyon, France. , 2015 Poster de conférence hal-01688694v1