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Intérêt de l’analyse chromosomique sur puce à ADN en cas de blocage de maturation méiotique testiculaire

 Farah Ghieh , Valérie Mitchell , Marc Bailly , Vincent Izard , Béatrice Mandon-Pepin , et al.
XXIV Colloque ACLF & XXVIII Colloque ATC, Association des Cytogénéticiens de Langue Française & Association des Technicien(ne)s en Cytogénétique., Sep 2018, Saint Malo, France
Communication dans un congrès hal-02790273v1

Down syndrome and infertility: what support should we provide?

 Estelle Parizot , Rodolphe Dard , Nathalie Janel , François Vialard
Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 2019, 36 (6), pp.1063-1067. ⟨10.1007/s10815-019-01457-2⟩
Article dans une revue hal-03181059v1

Influence of maternal obesity on human trophoblast differentiation: The role of mitochondrial status

 Marta Hita Hernández , Esther dos Santos , Yoann Rodriguez , Claire Priou , Paul Berveiller , et al.
Reproductive biology, 2022, 22 (2), pp.100650. ⟨10.1016/j.repbio.2022.100650⟩
Article dans une revue hal-03685831v1

COVID-19 and Down’s syndrome: are we heading for a disaster?

 Rodolphe Dard , Nathalie Janel , François Vialard
European Journal of Human Genetics, 2020, 28 (11), pp.1477-1478. ⟨10.1038/s41431-020-0696-7⟩
Article dans une revue hal-03192068v1

Cryptic splice site poisoning and meiotic arrest caused by a homozygous frameshift mutation in RBMXL2 : A case report

 Farah Ghieh , Vincent Izard , Marine Poulain , Johanne Fortemps , Nadia Kazdar , et al.
Andrologia, 2022, ⟨10.1111/and.14595⟩
Article dans une revue hal-03791691v1
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Pressurized intra-peritoneal aerosol chemotherapy (PIPAC): increased intraperitoneal pressure does not affect distribution patterns but leads to deeper penetration depth of doxorubicin in a sheep model

 Myriam Mimouni , Christophe Richard , Pierre Adenot , Martine Letheule , Anne Couturier-Tarrade , et al.
BMC Cancer, 2021, 21, pp.461. ⟨10.1186/s12885-021-07955-w⟩
Article dans une revue hal-03211408v1

Tumor necrosis factor-alpha 2308 polymorphism in infertile men with altered sperm production or motility

 V. Tronchon , François Vialard , M. El Sirkasi , H. Dechaud , J. Rollet , et al.
Human Reproduction, 2008, 3(12), pp.2858-2866
Article dans une revue hal-00428271v1
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Human testis-expressed (TEX) genes: a review focused on spermatogenesis and male fertility

 Hela Bellil , Farah Ghieh , Emeline Hermel , Béatrice Mandon-Pepin , François Vialard
Basic and clinical andrology, 2021, 31 (1), ⟨10.1186/s12610-021-00127-7⟩
Article dans une revue hal-03216070v1

A high level of tetrasomy 9p mosaicism but no clinical manifestations other than moderate oligozoospermia with chromosomally balanced sperm: a case report

 Hela Bellil , Bérenice Herve , Elodie Herzog , Jean-Marc Ayoubi , François Vialard , et al.
Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 2020, 37 (3), pp.573-577. ⟨10.1007/s10815-020-01690-0⟩
Article dans une revue hal-03191983v1
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Prenatal diagnosis of recurrent hypoplastic left heart syndrome associated with MYH6 variants: a case report

 B Najib , T Quibel , A Tessier , J Mortreux , P Bouvagnet , et al.
BMC Cardiovascular Disorders, 2023, 23, ⟨10.1186/s12872-023-03169-z⟩
Article dans une revue hal-04056066v1
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Aged endometrium displays perturbations of inflammation-related molecular pathways compared with fertile endometrium in the bovine species

 Olivier Sandra , Maud Pez , Audrey Lesage-Padilla , Pierrette Reinaud , Luc Jouneau , et al.
Fertility 2018, The Association of clinical Embryologists (ACE), British Fertility Society (BFS) and Society for Reproduction and Fertility (SRF)., Jan 2018, Liverpool, United Kingdom. pp.124
Communication dans un congrès hal-02736515v1

Aide médicale à la procréation, malformations congénitales et santé postnatale

 A. Bouazzaoui , E. Launay , A. Lokchine , C. Quélin , S. Duros , et al.
Périnatalité, 2022, 14 (2), pp.77-85. ⟨10.3166/rmp-2022-0155⟩
Article dans une revue hal-04444989v1

Standardisation de la terminologie des pertes de grossesse : consensus d’experts du Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF)

 Amélie Delabaere , C. Huchon , V. Lavoue , V. Lejeune , E. Iraola , et al.
Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction, 2014, 43 (10), pp.756-763. ⟨10.1016/j.jgyn.2014.09.010⟩
Article dans une revue hal-02077428v1
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Could Digital PCR Be an Alternative as a Non-Invasive Prenatal Test for Trisomy 21: A Proof of Concept Study

 Laila El Khattabi , Christelle Rouillac-Le Sciellour , Dominique Le Tessier , Armelle Luscan , Audrey Coustier , et al.
PLoS ONE, 2016, ⟨10.1371/journal.pone.0155009⟩
Article dans une revue inserm-01322786v1

Anomalies génétiques et infertilité masculine

 François Vialard , Béatrice Mandon-Pepin , F. Pellestor , A. Ziyyat , M. Albert , et al.
Andrologie, 2009, 19, pp.2-16
Article dans une revue hal-02656888v1

Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series

 Marion Lesieur-Sebellin , Marianne Till , Philippe Khau van Kien , Bérénice Herve , Nicolas Bourgon , et al.
Prenatal Diagnosis, 2022, 42 (1), pp.118-135. ⟨10.1002/pd.6074⟩
Article dans une revue hal-03824666v1
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Analysis of blood parameters and molecular endometrial markers during early reperfusion in two ovine models of uterus transplantation

 Marie Carbonnel , Nathalie Cornet , Aurélie Revaux , Angéline Favre-Inhofer , Laurent Galio , et al.
PLoS ONE, 2021, 16 (5), pp.e0251474. ⟨10.1371/journal.pone.0251474⟩
Article dans une revue hal-03232288v1
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Méthodologie des recommandations pour la pratique clinique concernant la prise en charge des pertes de grossesse

 X. Deffieux , C. Huchon , Amélie Delabaere , V. Lavoue , S. Nedellec , et al.
Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction, 2014, 43 (10), pp.753-755. ⟨10.1016/j.jgyn.2014.09.009⟩
Article dans une revue hal-02077430v1

Male Infertility and Genetic screening: Guidelines in 2021

 Ghieh Farah , Béatrice Mandon-Pepin , François Vialard
Archives of Clinical and Biomedical Research, 2020, 05 (01), ⟨10.26502/acbr.50170151⟩
Article dans une revue hal-03202224v1
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Analyses des conséquences du vieillissement sur la physiologie de l’endomètre à l’aide d’un modèle bovin de génome nucléaire fixé

 Olivier Sandra , Maud Pez , Christophe Richard , Pierrette Reinaud , Audrey Lesage-Padilla , et al.
Journées d'Animation Scientifique du Département PHASE-INRA, Apr 2018, Rennes, France
Communication dans un congrès hal-02733987v1

Maternal Obesity Influences Placental Nutrient Transport, Inflammatory Status, and Morphology in Human Term Placenta

 Perrine Nogues , Esther dos Santos , Anne Couturier-Tarrade , Paul Berveiller , Lucie Arnould , et al.
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2021, 106 (4), pp.e1880-e1896. ⟨10.1210/clinem/dgaa660⟩
Article dans une revue hal-03248065v1

Prenatal diagnosis of 24 cases of microduplication 22q11.2: an investigation of phenotype-genotype correlations.

 Céline Dupont , Francesca Romana Grati , Kwong Wai Choy , Sylvie Jaillard , Jérôme Toutain , et al.
Prenatal Diagnosis, 2015, 35 (1), pp.35-43. ⟨10.1002/pd.4478⟩
Article dans une revue istex hal-01116594v1
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The Aurora Kinase C c.144delC mutation causes meiosis I arrest in men and is frequent in the North African population.

 Klaus Dieterich , Raoudha Zouari , Radu Harbuz , François Vialard , Delphine Martinez , et al.
Human Molecular Genetics, 2009, 18 (7), pp.1301-9. ⟨10.1093/hmg/ddp029⟩
Article dans une revue inserm-00410300v1

Prenatal findings in 1p36 deletion syndrome: New cases and a literature review

 Sarah Guterman , Claire Beneteau , Sylvia Redon , Céline Dupont , Chantal Missirian , et al.
Prenatal Diagnosis, 2019, 39 (10), pp.871-882. ⟨10.1002/pd.5498⟩
Article dans une revue hal-03180871v1

Prenatal diagnosis of 2q13 duplications: The crucial role of the family survey in genetic counseling on novel copy number variations

 Hela Bellil , Denise Molina-Gomes , Thibaud Quibel , Sophie Roy , Rodolphe Dard , et al.
European Journal of Medical Genetics, 2020, 63 (8), ⟨10.1016/j.ejmg.2020.103956⟩
Article dans une revue hal-03191946v1
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Human Placental Adaptive Changes in Response to Maternal Obesity: Sex Specificities

 Esther Dos Santos , Marta Hita Hernández , Valérie Sérazin , François Vialard , Marie-Noëlle Dieudonné
International Journal of Molecular Sciences, 2023, 24, ⟨10.3390/ijms24119770⟩
Article dans une revue hal-04137924v1
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Cancer during Pregnancy: A Review of Preclinical and Clinical Transplacental Transfer of Anticancer Agents

 Laure Benoit , Olivier Mir , François Vialard , Paul Berveiller
Cancers, 2021, 13 (6), pp.1238. ⟨10.3390/cancers13061238⟩
Article dans une revue hal-03183916v1

Which preconceptional genetic assessment ?

 François Vialard
Médecine de la Reproduction, 2022, 24 (4), pp.462-470. ⟨10.1684/mte.2023.0923⟩
Article dans une revue hal-04167161v1

An unusual familial Xp22.12 microduplication including EIF1AX: A novel candidate dosage-sensitive gene for premature ovarian insufficiency

 Rim Sakka , Fatma Abdelhedi , Hanen Sellami , Bruno Pichon , Yosra Lajmi , et al.
European Journal of Medical Genetics, 2022, 65 (11), pp.104613. ⟨10.1016/j.ejmg.2022.104613⟩
Article dans une revue hal-03799145v1

A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH

 Céline Poirsier , Justine Besseau-Ayasse , Caroline Schluth-Bolard , Jérôme Toutain , Chantal Missirian , et al.
European Journal of Human Genetics, 2016, 24 (6), pp.844-851. ⟨10.1038/ejhg.2015.219⟩
Article dans une revue hal-02436931v1
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