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Quand suspecter une maladie musculaire chez l’enfant ?

 C. Sarret , B. Khalili , B. Pontier , F. Laffargue
Perfectionnement en Pédiatrie, 2018, 1 (3), pp.205-210. ⟨10.1016/j.perped.2018.07.006⟩
Article dans une revue hal-02097098v1

Clinical features of homozygous FIG4‐p.Ile41Thr Charcot‐Marie‐Tooth 4J patients

 Maxime Lafontaine , Anne‐sophie Lia , Sylvie Bourthoumieu , Hélène Beauvais‐dzugan , Paco Derouault , et al.
Annals of Clinical and Translational Neurology, 2021, ⟨10.1002/acn3.51175⟩
Article dans une revue hal-03124483v1

Conscious behaviors following bilateral pallido-thalamic low frequency stimulation in patients with continuing disorders of consciousness

 Jean-Jacques Lemaire , Anna Sontheimer , Bruno Pereira , Jérôme Coste , Sarah, D Rosenberg , et al.
1ère journée conjointe TGI TechMed, CHU de Clermont-Ferrand, Université Clermont Auvergne, Institut Pascal, Sep 2017, Clermont-Ferrand, France
Communication dans un congrès hal-01654638v1

Brain diffusion imaging and tractography to distinguish clinical severity of human PLP1-related disorders

 Catherine Sarret , Jean-Jacques Lemaire , Anna Sontheimer , Jérôme Coste , Nadia Savy , et al.
2ème journée conjointe TGI MPS TechMed, CHU de Clermont-Ferrand, Université Clermont Auvergne, Institut Pascal, Institut de Chimie de Clermont-Ferrand, Sep 2018, Clermont-Ferrand, France
Communication dans un congrès hal-01949468v1

Electrical modulation of neuronal networks in brain-injured patients with disorders of consciousness: a systematic review.

 Jean-Jacques Lemaire , Anna Sontheimer , Hachemi Nezzar , Bénédicte Pontier , Jacques Luaute , et al.
35èmes journées de l'Association de Neuro-Anesthésie Réanimation de Langue Française, Association de Neuro-Anesthésie Réanimation de Langue Française, Nov 2013, Paris, France
Communication dans un congrès hal-01871122v1

Cold Vibration (Buzzy) Versus Anesthetic Patch (EMLA) for Pain Prevention During Cannulation in Children

 Stéphanie Bourdier , Nedjoua Khelif , Maria Velasquez , Alexandra Usclade , Emmanuelle Rochette , et al.
Pediatric Emergency Care, 2019, Publish Ahead of Print, ⟨10.1097/PEC.0000000000001867⟩
Article dans une revue hal-03030716v1
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Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports

 Marie Hully , Christine Barnérias , Delphine Chabalier , Sophie Le Guen , Virginie Germa , et al.
Frontiers in Pediatrics, 2020, 8, pp.4. ⟨10.3389/fped.2020.00004⟩
Article dans une revue hal-02500990v1
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Deleterious mutations in ALDH1L2 suggest a novel cause for neuro-ichthyotic syndrome

 Catherine Sarret , Zahra Ashkavand , Evan Paules , Imen Dorboz , Peter Pediaditakis , et al.
npj Genomic Medicine, 2019, 4 (1), pp.17. ⟨10.1038/s41525-019-0092-9⟩
Article dans une revue hal-02267880v1

Imagerie en tenseur de diffusion des relations thalamo-corticales dans le syndrome des pointes ondes continues du sommeil (pocs) cryptogénique

 Sophie Mathais , Catherine Sarret , Anna Sontheimer , Jean-Jacques Lemaire , Bruno Pereira , et al.
20èmes Journées Françaises de l’Epilepsie, Oct 2017, Marseille, France
Communication dans un congrès hal-02069487v1
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Cerebral atrophy is linked to clinical severity and worsens with aging in patients with Pelizaeus–Merzbacher disease and Spastic Paraplegia type 2

 Catherine Sarret , Jean-Jacques Lemaire , Anna Sontheimer , Jerome Coste , Bruno Pereira , et al.
42nd Congress of the European Society of Neurological Pediatry, in conjunction with the 20th Mediterranean Meeting of Child Neurology, European Society of Neurological Pediatry, Sep 2014, Montpellier, France. pp.90, ⟨10.1016/j.ijdevneu.2015.04.245⟩
Communication dans un congrès hal-01870933v1

Le syndrome macrocéphalie – malformation capillaire. Intérêt du diagnostic en période néonatale

 C. Coste , C. Sarret , C Cisse , A. Delabaere , C. Francannet , et al.
Archives de Pédiatrie, 2012, 19 (9), pp.917 - 920. ⟨10.1016/j.arcped.2012.06.017⟩
Article dans une revue hal-01927175v1

Anomalie réductionnelle transverse et fibrodysplasie ossifiante progressive atypique, à propos d’un cas de diagnostic tardif

 J. Paysal , C. Sarret , E. Merlin , R. Ravazzolo , R. Bocciardi , et al.
Archives de Pédiatrie, 2017, 24 (6), pp.547 - 551. ⟨10.1016/j.arcped.2017.03.007⟩
Article dans une revue hal-01655986v1

Clinical and biochemical outcome of a patient with pyridoxine-dependent epilepsy treated by triple therapy (pyridoxine supplementation, lysine-restricted diet, and arginine supplementation)

 Perrine Minet , Catherine Sarret , Ania Miret , Karine Mention , Jean François Benoist , et al.
Acta Neurologica Belgica, 2020, ⟨10.1007/s13760-020-01467-3⟩
Article dans une revue hal-03124490v1

Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study

 Frédérique Audic , Marta Gomez Garcia de La Banda , Delphine Bernoux , Paola Ramirez-Garcia , Julien Durigneux , et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020, 15 (1), ⟨10.1186/s13023-020-01414-8⟩
Article dans une revue hal-03124498v1

Secondary Bone Defect in Neuromuscular Diseases in Childhood: A Longitudinal “Muscle-Bone Unit” Analysis

 C. Ribstein , D. Courteix , N. Rabiau , C. Bommelaer , Y. Bourdeau , et al.
Neuropediatrics, 2018, 49 (06), pp.397-400. ⟨10.1055/s-0038-1666846⟩
Article dans une revue hal-02097110v1

Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability

 Paul r. Kasher , Katherine e. Schertz , Megan Thomas , Adam Jackson , Silvia Annunziata , et al.
American Journal of Human Genetics, 2016, 98 (2), pp.363-372. ⟨10.1016/j.ajhg.2015.12.014⟩
Article dans une revue hal-02097118v1
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Electrical modulation of neuronal networks in brain-injured patients with disorders of consciousness: A systematic review

 Jean-Jacques Lemaire , Anna Sontheimer , Hachemi Nezzar , Bénédicte Pontier , Jacques Luauté , et al.
Annales Françaises d'Anesthésie et de Réanimation, 2014, 33 (2), pp.88 - 97. ⟨10.1016/j.annfar.2013.11.007⟩
Article dans une revue hal-01577854v1

KCNT1 epilepsy with migrating focal seizures shows a temporal sequence with poor outcome, high mortality and SUDEP

 Mathieu Kuchenbuch , Giulia Barcia , Nicole Chemaly , Emilie Carme , Agathe Roubertie , et al.
Brain - A Journal of Neurology , 2019, 142 (10), pp.2996-3008. ⟨10.1093/brain/awz240⟩
Article dans une revue hal-03124507v1
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Brain Diffusion Imaging and Tractography to Distinguish Clinical Severity of Human PLP1-Related Disorders

 Catherine Sarret , Jean-Jacques Lemaire , Anna Sontheimer , Jerome Coste , Nadia Savy , et al.
Developmental Neuroscience, 2018, 40 (4), pp.301-311. ⟨10.1159/000492218⟩
Article dans une revue hal-01952380v1

Lack of Long-Term Neurologic Efficacy of Zileuton in Sjögren–Larsson's Syndrome

 Catherine Sarret , Samia Pichard , Alexandra Afenjar , Odile Boespflug-Tanguy
Neuropediatrics, 2017, 48 (03), pp.205 - 206. ⟨10.1055/s-0037-1601856⟩
Article dans une revue hal-01655988v1
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Time-course of myelination and atrophy on cerebral imaging in 35 patients with PLP1 -related disorders

 Catherine Sarret , Jean-Jacques Lemaire , Davide Tonduti , Anna Sontheimer , Jérôme Coste , et al.
Developmental Medicine and Child Neurology, 2016, 58 (7), pp.706-713. ⟨10.1111/dmcn.13025⟩
Article dans une revue hal-01654750v1
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Neural Correlates Of Consciousness And Related Disorders: From Phenotypic Descriptors Of Behavioral And Relative Consciousness To Cortico-Subcortical Circuitry

 Jean-Jacques Lemaire , Bénédicte Pontier , Rémi Chaix , Youssef El Ouadih , Toufic Khalil , et al.
Neurochirurgie, 2021, 68 (2), pp.212-222. ⟨10.1016/j.neuchi.2021.05.003⟩
Article dans une revue hal-03238493v1

Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients

 Salima El Chehadeh , Laurence Faivre , Anne-Laure Mosca-Boidron , Valérie Malan , Jeanne Amiel , et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2016, 170 (1), pp.116-129. ⟨10.1002/ajmg.a.37384⟩
Article dans une revue istex hal-01237099v1
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Normal intellectual skills in patients with Rhombencephalosynapsis

 Marie-France Bonnetain , Christelle Rougeot-Jung , Catherine Sarret , Laurence Lion-François , Olivier Revol , et al.
European Journal of Paediatric Neurology, 2020, 29, pp.92-100. ⟨10.1016/j.ejpn.2020.09.007⟩
Article dans une revue hal-03124493v1
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Cerebral quantitative DTI and tractography in 25 patients with PLP1-related disorders

 Catherine Sarret , Jean-Jacques Lemaire , Anna Sontheimer , Jérôme Coste , Bruno Pereira , et al.
12th European Paediatric Neurology Society Congress, European Paediatric Neurology Society (EPNS), Jun 2017, Lyon, France. pp.e76, ⟨10.1016/j.ejpn.2017.04.1187⟩
Communication dans un congrès hal-01654532v1

Cold Vibration (Buzzy) Versus Anesthetic Patch (EMLA) for Pain Prevention During Cannulation in Children

 Stéphanie Bourdier , Nedjoua Khelif , Maria Velasquez , Alexandra Usclade , Emmanuelle Rochette , et al.
Pediatric Emergency Care, 2019, pp.1. ⟨10.1097/PEC.0000000000001867⟩
Article dans une revue hal-02236775v1

Comportements conscients après stimulation cérébrale profonde chez cinq patients souffrant de troubles de la conscience sévères

 Jean-Jacques Lemaire , Anna Sontheimer , Bruno Pereira , Jerome Coste , Sarah, D Rosenberg , et al.
Colloque 2018, France Traumatisme Crânien, Association nationale des professionnels au service des traumatisés crâniens, Nov 2018, Paris, France
Communication dans un congrès hal-02070009v1

A case which further refines the critical region for 15q25.2 microduplication phenotypes

 Cy Monkam , S Kemeny , A Miret , C Pebrel-Richard , Catherine Sarret
Acta Neurologica Belgica, 2016, 116 (4), pp.683-685. ⟨10.1007/s13760-016-0620-7⟩
Article dans une revue hal-02096858v1
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Chronic DBS stimulation of minimally conscious state: methodological issues

 Jean-Jacques Lemaire , Bénédicte Pontier , Anna Sontheimer , Fabien Feschet , Jérôme Coste , et al.
22nd Congress ESSFN Madrid, Sep 2016, Madrid, Spain. pp.1 - 132, ⟨10.1159/000448961⟩
Communication dans un congrès hal-01654763v1

Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability

 N B Tan , A T Pagnamenta , M P Ferla , J Gadian , B Hy Chung , et al.
Journal of Medical Genetics, 2021, 1, pp.107462. ⟨10.1136/jmedgenet-2020-107462⟩
Article dans une revue hal-03602370v1
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