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Développement d’un modèle de culture cellulaire 3D d’une lignée d’adénocarcinome mammaire triple-négatif impliquant une matrice extra-cellulaire de type trisomie 21

 Laetitia Gouas , My-Anne Hong , Gaelle Salaun , Clémence Dubois , Antoine Goisnard , et al.
24èmes Journées du Collège des Histologistes, Embryologistes et Cytogénéticiens (CHEC), Mar 2019, Rennes, France
Communication dans un congrès hal-02090734v1
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Major molecular response to imatinib in a patient with chronic myeloid leukemia expressing a novel form of e8a2 BCR-ABL transcript.

 Andrei Tchirkov , Jean-Louis Couderc , Bernard Périssel , Carole Goumy , Aline Regnier , et al.
Leukemia, 2006, 20 (1), pp.167-8. ⟨10.1038/sj.leu.2404012⟩
Article dans une revue inserm-00077396v1

An unusual clinical severity of 16p11.2 deletion syndrome caused by unmasked recessive mutation of CLN3

 Céline Pebrel-Richard , Anne Debost-Legrand , Eléonore Eymard-Pierre , Victoria Greze , Stephan Kemeny , et al.
European Journal of Human Genetics, 2014, 22 (3), pp.369-373. ⟨10.1038/ejhg.2013.141⟩
Article dans une revue hal-02118633v1

Prenatal diagnosis of the VACTERL association using routine ultrasound examination

 Anne Debost-Legrand , Carole Goumy , Hélène Laurichesse-Delmas , Pierre Déchelotte , Isabelle Perthus , et al.
Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 2015, 103 (10), pp.880-886. ⟨10.1002/bdra.23346⟩
Article dans une revue istex hal-02077343v1

Evaluation des stratégies de diagnostic des anomalies chromosomiques en cas d’anomalie fœtale identifiée par échographie prénatale: Analyse économique

 Anne Debost-Legrand , Charline Mourgues , Eleonore Eymard-Pierre , Hélène Laurichesse-Delmas , Laurent Gerbaud , et al.
46ème journées Nationales de la SFMP., Oct 2016, Clermont-Ferrand, France
Communication dans un congrès hal-02122961v1

Congenital diaphragmatic hernia and genital anomalies: Emanuel syndrome

 A. Gremeau , C. Coste , P. Blanc , C. Goumy , C. Francannet , et al.
Prenatal Diagnosis, 2009, 29 (8), pp.816 - 818. ⟨10.1002/pd.2289⟩
Article dans une revue istex hal-01927222v1

Impact of prenatal diagnosis on the outcome of patients with a transposition of great arteries: A 24-year population-based study

 Anne Debost-Legrand , Lemlih Ouchchane , Christine Francannet , Carole Goumy , Isabelle Perthus , et al.
Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 2016, 106 (3), pp.178-184. ⟨10.1002/bdra.23474⟩
Article dans une revue istex hal-02077341v1

Fetal skin fibroblasts: A cell model for studying the retinoid pathway in congenital diaphragmatic hernia

 Carole Goumy , Karen Coste , Geoffroy Marceau , Laetitia Gouas , Andrei Tchirkov , et al.
Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 2010, pp.NA - NA. ⟨10.1002/bdra.20647⟩
Article dans une revue istex hal-01927214v1
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SALL4 and NFATC2: two major actors of interstitial 20q13.2 duplication.

 Audrey Briand-Suleau , Jelena Martinovic , Lucie Tosca , Bassim Tou , Sophie Brisset , et al.
European Journal of Medical Genetics, 2014, 57 (4), pp.174-80. ⟨10.1016/j.ejmg.2013.12.013⟩
Article dans une revue inserm-00996152v1
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Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non‐homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?

 Kamran Moradkhani , Laurence Cuisset , Pierre Boisseau , Olivier Pichon , Marine Lebrun , et al.
Prenatal Diagnosis, 2019, 39 (11), pp.986-992. ⟨10.1002/pd.5518⟩
Article dans une revue hal-02343373v1

Characterization by microarray and meiotic segregation study of a der(10) t(10;18) in a patient with infertility and normal phenotype

 Stephan Kemeny , Florence Brugnon , Eléonore Eymard-Pierre , Carole Goumy , Laurent Janny , et al.
Asian Journal of Andrology, 2015, pp.135-137. ⟨10.4103/1008-682X.172818⟩
Article dans une revue hal-01657877v1

Strong correlation between VEGF and MCL-1 mRNA expression levels in B-cell chronic lymphocytic leukemia.

 Lauren Véronèse , Olivier Tournilhac , Pierre Verrelle , Frédéric Davi , Guillaume Dighiero@pasteur.Edu.Uy Dighiero , et al.
Leukemia Research, 2009, 33 (12), pp.1623-6. ⟨10.1016/j.leukres.2009.05.003⟩
Article dans une revue istex pasteur-00684692v1
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Maladies chromosomiques constitutionnelles : corrélations génotype-phénotype

 Carole Goumy
Génétique. Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I, 2009. Français. ⟨NNT : 2009CLF1MM19⟩
Thèse tel-00726288v1

Sperm meiotic segregation of a balanced interchromosomal reciprocal insertion resulting in recurrent spontaneous miscarriage

 Gaëlle Salaun , Andrei Tchirkov , Christine Francannet , Hanae Pons , Florence Brugnon , et al.
Reproductive BioMedicine Online, 2018, 37 (1), pp.100 - 106. ⟨10.1016/j.rbmo.2018.03.019⟩
Article dans une revue hal-01912309v1

Retinoid Pathway and Congenital Diaphragmatic Hernia: Hypothesis from the Analysis of Chromosomal Abnormalities

 Carole Goumy , Laetitia Gouas , Geoffroy Marceau , Karen Coste , Lauren Veronese , et al.
Fetal Diagnosis and Therapy, 2010, 28 (3), pp.129 - 139. ⟨10.1159/000313331⟩
Article dans une revue hal-01927207v1

Spatial organization of chromosome territories in the interphase nucleus of trisomy 21 cells

 Stephan Kemeny , Christophe Tatout , Gaelle Salaun , Céline Pebrel-Richard , Carole Goumy , et al.
Chromosoma, 2018, 127 (2), pp.247 - 259. ⟨10.1007/s00412-017-0653-6⟩
Article dans une revue hal-01926526v1

Syntélencéphalie et monosomie 21q partielle

 A. Tran Mau-Them , C. Goumy , Amélie Delabaere , H. Laurichesse-Delmas , D. Lemery , et al.
Gynécologie Obstétrique & Fertilité, 2015, 43 (4), pp.326-327. ⟨10.1016/j.gyobfe.2015.02.009⟩
Article dans une revue hal-02077421v1

Analysis of the cost effectiveness of different strategies for the antenatal diagnosis of chromosomal aberrations in cases of ultrasound-identified fetal abnormalities

 Charline Mourgues , Eléonore Eymard-Pierre , Hélène Laurichesse-Delmas , Laurent Gerbaud , Laëtitia Gouas , et al.
Annales de Biologie Clinique, 2020, 78 (5), pp.483-491. ⟨10.1684/abc.2020.1580⟩
Article dans une revue hal-02992753v1
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