Brigitte CHABROL

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Présentation

#### Postes académiques - 1999 -> aujourd'hui: Professeur des Universités – Praticien Hospitalier - 1991 -> 1999: Praticien Hospitalier - 1988 -> 1991: Assistant des Hôpitaux de Marseille - 1983 -> 1988: Interne des Hôpitaux de Marseille #### Activités hospitalières - 2015 -> 2019: Chef de pôle de Pédiatrie - 2018 -> aujourd'hui: Directeur médical du Centre Régional de Dépistage Néonatal PACA et Corse - 2008 -> aujourd'hui: Chef du service de neurométabolisme pédiatrique - 1997 -> aujourd'hui: Médecin Directeur Technique du Centre d'Action Médico Sociale Précoce Timone #### Diplômes académiques - 2016 -> aujourd'hui: Enseignant chercheur Ethique biomédicale, Laboratoire UMR 7268, (Pr Pierre Le Coz) - 1999 -> 2016: Enseignant chercheur génétique - 1999: Concours de Professeur des Universités - CNU de Pédiatrie - 1997: Habilitation à diriger les recherches, Université Aix-Marseille II - 1991: CES de Pédiatrie, Université Aix-Marseille II - 1990: DEA de Neurosciences, Université Aix-Marseille II - 1988: Chef de Clinique à la Faculté de Médecine, Université Aix-Marseille II - 1985: Doctorat en Médecine, Université Aix-Marseille II #### Publications scientifiques et Productions - 322 publications référencées à ce jour dans des revues nationales et internationales à comité de lecture - 5 coordination d'ouvrages didactiques - 9 chapitres d'ouvrages didactiques - 218 communications orales - 21 posters #### Encadrements de recherches scientifiques - 40 thèses de médecine (MD) soutenues - 5 thèses de science (PhD) soutenues - 10 mémoires de master 2 éthique soutenus - 13 mémoires de DIU soutenus #### Participation dans des jurys - 17 jurys d'Habilitation à Diriger les Recherches - 190 jurys de thèses de médecine - 12 jurys de thèses de science #### Commissions et sociétés de pédiatrie - 2017 -> 2020: Présidente du Conseil National des Professionnels de Pédiatrie - 2012 -> 2018: Membre du CNU de Pédiatrie (section 54-01) - 2011 -> 2017: Présidente de la Société Française de Pédiatrie - 2010 -> 2014: Membre d’une commission nationale de l’Internat et du post-Internat - 2007 -> 2010: Présidente de la Société Française de Neurologie Pédiatrique - 2006 -> 2009: Sécrétaire du conseil scientifique de la Société Française de Pédiatrie - Responsable de la commission éthique et handicap de l'Espace de réflexion éthique PACA-Corse - Membre du conseil médical de l’Association Vaincre les Maladies Lysosomales - Experte auprès de l’ANSM pour de nombreux essais thérapeutiques dans le domaine des maladies rares #### Autres activités et responsabilités - 2017 -> aujourd'hui: Membre du conseil scientifique de RaDiCo - 2017 -> aujourd'hui: Membre du comité de suivi de labellisation des centres maladies rares (DGOS) - 2017 -> aujourd'hui: Membre du comité national de pilotage du dépistage néonatal (DGS-DGOS) - 2017 -> aujourd'hui: Responsable médical du centre de référence maladies mitochondriales - 2014 -> 2019: Coordinatrice nationale de la la filière de santé maladies rares G2M - 2014 -> 2016: Membre du Conseil d’administration de la Société Française des Erreurs Innées du Métabolisme - 2008 -> 2012: Présidente du Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales - 2004 -> aujourd'hui: Responsable médical de la partie pédiatrique du centre de référence maladies neuromusculaires - 2004 -> aujourd'hui: Responsable médical du centre de référence maladies héréditaires du métabolisme - Responsable de la commission éthique et handicap de l'Espace de réflexion éthique PACA-Corse - Membre du conseil médical de l’Association Vaincre les Maladies Lysosomales - Experte auprès de l’ANSM pour de nombreux essais thérapeutiques dans le domaine des maladies rares

Publications

	Soins palliatifs et Pédiatrie Brigitte Chabrol Des soins palliatifs à la médecine palliative : quels enjeux pour l’avenir ?, pp 26-28, 2020, Les cahiers du centre national des soins palliatifs et de la fin de vie Chapitre d'ouvrage hal-03027472v1
	Annonce du handicap et des maladies Brigitte Chabrol Pédiatrie pour le Praticien. Médecine de l’Enfant et de l’Adolescent, 7ème édition Elsevier Masson SAS., pp.221-222, 2020, 9782294760686 Chapitre d'ouvrage hal-03027555v1
	Enfant en situation de handicap Brigitte Chabrol Pédiatrie pour le Praticien. Médecine de l’Enfant et de l’Adolescent, 7ème édition Elsevier Masson SAS., pp.207-209, 2020, 9782294760686 Chapitre d'ouvrage hal-03027543v1
	Concept de handicap. Handicaps de l'enfant Brigitte Chabrol , Isabelle Desguerres Handicaps de l'enfant, John Libbey Eurotext Paris, pp.1-7 ; 195-200, 2020, 9782704016280 Chapitre d'ouvrage hal-03027500v1
	Transition de la pédiatrie vers la médecine pour adultes chez les adolescents porteurs de handicap. Brigitte Chabrol , Isabelle Desguerres Handicaps de l'enfant, John Libbey Eurotext Paris, pp.219-223, 2020, 9782704016280 Chapitre d'ouvrage hal-03027525v1

	Continuous deep sedation until death of children at the end of life: French physicians’ opinions Carole-Anne Pisa , Pierre Le Coz , Marie-ange Einaudi , Barthélémy Tosello , Maria Katsogiannou Journal of Palliative Medicine, inPress Article dans une revue hal-04344178v1
	Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia Heba Morsy , Mehdi Benkirane , Elisa Cali , Clarissa Rocca , Kristina Zhelcheska Genetics in Medicine, 2022, ⟨10.1016/j.gim.2022.09.013⟩ Article dans une revue hal-03840317v1
	Reduced plantar-flexors extensibility but improved selective motor control associated with age in young children with unilateral cerebral palsy and equinovalgus gait Christophe Boulay , Morgan Sangeux , Guillaume Authier , Michel Jacquemier , Andrea Merlo Journal of Electromyography and Kinesiology, 2022, 65, ⟨10.1016/j.jelekin.2022.102665⟩ Article dans une revue hal-03991640v1
	Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports Marie Hully , Christine Barnérias , Delphine Chabalier , Sophie Le Guen , Virginie Germa Frontiers in Pediatrics, 2020, 8, pp.4. ⟨10.3389/fped.2020.00004⟩ Article dans une revue hal-02500990v1
	A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing Martin Krahn , Valérie Biancalana , Mathieu Cerino , Aurélien Perrin , Laurence Michel-Calemard European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (3), pp.349-352. ⟨10.1038/s41431-018-0305-1⟩ Article dans une revue hal-02434896v1
	A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management Emmanuelle Lagrue , Celine Dogan , Marie de Antonio , Frédérique Audic , Nathalie Bach Neurology, 2019, 92 (8), pp.e852-e865. ⟨10.1212/WNL.0000000000006948⟩ Article dans une revue hal-02097112v1
	Feedforward motor control in developmental dyslexia and developmental coordination disorder: Does comorbidity matter? Fabien Cignetti , Marianne Vaugoyeau , Aurelie Fontan , Marianne Jover , Marie-Odile Livet Research in Developmental Disabilities, 2018, 76, pp.25-34. ⟨10.1016/j.ridd.2018.03.001⟩ Article dans une revue hal-01991955v1
	Molecular diagnosis of inherited peripheral neuropathies by targeted next-generation sequencing: molecular spectrum delineation Juliette Bacquet , Tanya Stojkovic , Amandine Boyer , Nathalie Martini , Frédérique Audic BMJ Open, 2018, 8 (10), pp.e021632. ⟨10.1136/bmjopen-2018-021632⟩ Article dans une revue hal-01984168v1
	Heterogeneity of FHF1 related phenotype: Novel case with early onset severe attacks of apnea, partial mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, neonatal onset seizures without neurodegeneration Nathalie Villeneuve , Affef Abidi , Pierre Cacciagli , Cecile Mignon-Ravix , Brigitte Chabrol European Journal of Paediatric Neurology, 2017, 21 (5), pp.783 - 786. ⟨10.1016/j.ejpn.2017.04.001⟩ Article dans une revue hal-01668649v1
	Clinical and allelic heterogeneity in a pediatric cohort of 11 patients carrying MFN2 mutation Chloe Di Meglio , Nathalie Bonello-Palot , Christophe Boulay , Mathieu Milh , Caroline Ovaert Brain and Development, 2016, 38 (5), pp.498-506. ⟨10.1016/j.braindev.2015.11.006⟩ Article dans une revue hal-01469048v1
	Table ronde 6 - Quelles sont les responsabilités de la société vis-à-vis des personnes atteintes de maladies rares ? Gilles Roche , Florence Bordon-Pallier , Brigitte Chabrol , Pierre Le Coz , Anne-Sophie Lapointe Médecine/Sciences, 2016, RARE 2015 – Les maladies rares : quelles attentes et quels enjeux pour la société ? 4e édition (Montpellier, France, 26 et 27 novembre 2015), 32 (Hors série n°1), pp.48-54. ⟨10.1051/medsci/201632s112⟩ Article dans une revue hal-01436197v1
	Cerebral (18)FluoroDeoxy-Glucose Positron Emission Tomography in paediatric anti N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis: A case series Stanislas Lagarde , Anne Lepine , Emilie Caietta , Florence Pelletier , José Boucraut Brain and Development, 2016, 38 (5), pp.461--470. ⟨10.1016/j.braindev.2015.10.013⟩ Article dans une revue hal-01473978v1
	Normalisation of brain spectroscopy findings in Niemann–Pick disease type C patients treated with miglustat Frédéric Sedel , Brigitte Chabrol , Bertrand Audoin , Elsa Kaphan , Christine Tranchant Journal of Neurology, 2016, 263 (5), pp.927 - 936. ⟨10.1007/s00415-016-8051-1⟩ Article dans une revue hal-01377872v1
	Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases Chloé Di Meglio , Gaetan Lesca , Nathalie Villeneuve , Caroline Lacoste , Affef Abidi Epilepsia, 2015, 56 (12), pp.1931-1940. ⟨10.1111/epi.13214⟩ Article dans une revue hal-01664313v1
	Diagnosis, quality of life, and treatment of patients with Hunter syndrome in the French healthcare system: a retrospective observational study Nathalie Guffon , Bénédicte Heron , Brigitte Chabrol , François Feillet , Vincent Montauban Orphanet Journal of Rare Diseases, 2015, 10 (43), ⟨10.1186/s13023-015-0259-0⟩ Article dans une revue hal-01215937v1
	Quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments for the detection of large intragenic POLG rearrangements in a large French cohort. Cécile Rouzier , Annabelle Chaussenot , Valérie Serre , Konstantina Fragaki , Sylvie Bannwarth European Journal of Human Genetics, 2014, 22 (4), pp.542-50. ⟨10.1038/ejhg.2013.171⟩ Article dans une revue hal-00968707v1
	The instability of the BTB-KELCH protein Gigaxonin causes Giant Axonal Neuropathy and constitutes a new penetrant and specific diagnostic test. Alexia Boizot , Yasmina Talmat-Amar , Deborah Morrogh , Nancy Kuntz , Cecile Halbert Acta Neuropathologica Communications, 2014, 2 (1), pp.47. ⟨10.1186/2051-5960-2-47⟩ Article dans une revue inserm-00989733v1
	Similar early characteristics but variable neurological outcome of patients with a de novo mutation of KCNQ2. Mathieu Milh , Nadia Boutry-Kryza , Julie Sutera-Sardo , Cyril Mignot , Stéphane Auvin Orphanet Journal of Rare Diseases, 2013, 8 (1), pp.80. ⟨10.1186/1750-1172-8-80⟩ Article dans une revue inserm-00829466v1
	Novel Compound Heterozygous Mutations in TBC 1 D 24 Cause Familial Malignant Migrating Partial Seizures of Infancy Mathieu Milh , Antonio Falace , Nathalie Villeneuve , Nicola Vanni , Pierre Cacciagli Human Mutation, 2013, 34 (6), pp.869 - 872. ⟨10.1002/humu.22318⟩ Article dans une revue hal-01668674v1
	Miglustat therapy in the French cohort of paediatric patients with Niemann-Pick disease type C. Bénédicte Héron , Vassili Valayannopoulos , Julien Baruteau , Brigitte Chabrol , Hélène Ogier Orphanet Journal of Rare Diseases, 2012, 7 (1), pp.36. ⟨10.1186/1750-1172-7-36⟩ Article dans une revue inserm-00723766v1
	Motor and respiratory heterogeneity in Duchenne patients: Implication for clinical trials Véronique Humbertclaude , Dalil Hamroun , Kamel Bezzou , Carole Bérard , Odile Boespflug-Tanguy European Journal of Paediatric Neurology, 2012, 16 (2), pp.149 - 160. ⟨10.1016/j.ejpn.2011.07.001⟩ Article dans une revue hal-01681808v1
	Screening for primary creatine deficiencies in French patients with unexplained neurological symptoms. David Cheillan , Marie Joncquel-Chevalier Curt , Gilbert Briand , Gajja Salomons , Karine Mention-Mulliez Orphanet Journal of Rare Diseases, 2012, 7 (1), pp.96. ⟨10.1186/1750-1172-7-96⟩ Article dans une revue inserm-00780328v1
	Epileptic and nonepileptic features in patients with early onset epileptic encephalopathy and STXBP1 mutations Mathieu Milh , Nathalie Villeneuve , Mondher Chouchane , Anna Kaminska , Cécile Laroche Epilepsia, 2011, 52 (10), pp.1828 - 1834. ⟨10.1111/j.1528-1167.2011.03181.x⟩ Article dans une revue hal-01668681v1
	The severity of phenotype linked to SUCLG1 mutations could be correlated with residual amount of SUCLG1 protein Cécile Rouzier , Sandie Le Guédard-Méreuze , Konstantina Fragaki , Valérie Serre , Julie Miro Journal of Medical Genetics, 2010, 47 (10), pp.670. ⟨10.1136/jmg.2009.073445⟩ Article dans une revue hal-00557375v1
	Anticipatory postural adjustments in a bimanual load-lifting task in children with developmental coordination disorder Marianne Jover , Christina Schmitz , Laurie Centelles , Brigitte Chabrol , Christine Assaiante Developmental Medicine & Child Neurology, 2010, 52 (9), pp.850-855 Article dans une revue hal-01989663v1
	Disruption of the ATP8A2 gene in a patient with a t(10;13) de novo balanced translocation and a severe neurological phenotype. Laurent Villard , Pierre Cacciagli , Marie-Reine Haddad , Cecile Mignon-Ravix , Bilal El-Waly European Journal of Human Genetics, 2010, ⟨10.1038/ejhg.2010.126⟩ Article dans une revue hal-00563106v1
	Multiexon deletions account for 15% of Congenital Myasthenic Syndrome with RAPSN mutations after negative DNA Sequencing Karen Gaudon , Isabelle Pénisson-Besnier , Brigitte Chabrol , Françoise Bouhour , Laurence Demay Journal of Medical Genetics, 2010, 47 (12), pp.795. ⟨10.1136/jmg.2010.081034⟩ Article dans une revue hal-00574007v1
	Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome. Vincent Laugel , Cécile Dalloz , M. Durand , Florence Sauvanaud , Hans-Ulrik Kristensen Human Mutation, 2010, 31 (2), pp.113-26. ⟨10.1002/humu.21154⟩ Article dans une revue inserm-00436454v1
	Anticipatory postural adjustments in a bimanual load-lifting task in children with developmental coordination disorder Marianne Jover , Christina Schmitz , Laurie Centelles , Brigitte Chabrol , Christine Assaiante Developmental Medicine and Child Neurology, 2010, 52 (9), pp.850 - 855. ⟨10.1111/j.1469-8749.2009.03611.x⟩ Article dans une revue hal-01772106v1
	Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients. Mathieu Anheim , Ben Monga , Marie Fleury , P. Charles , Clara Barbot Brain - A Journal of Neurology , 2009, 132 (Pt 10), pp.2688-98. ⟨10.1093/brain/awp211⟩ Article dans une revue inserm-00437772v1
	Periventricular heterotopia, mental retardation, and epilepsy associated with 5q14.3-q15 deletion. Carlos Cardoso , Amber Boys , Ellena Parrini , Cecile Mignon-Ravix , Jacinta M. Mcmahon Neurology, 2009, 72 (9), pp.784-92. ⟨10.1212/01.wnl.0000336339.08878.2d⟩ Article dans une revue inserm-00483473v1
	Is the early-onset torsion dystonia (EOTD) linked to TOR1A gene as frequent as expected in France? Mélissa Yana Frédéric , Fabienne Clot , Laura Cif , Arnaud Blanchard , Alexandra Dürr neurogenetics, 2008, 9 (2), pp.143-50. ⟨10.1007/s10048-008-0123-7⟩ Article dans une revue inserm-00343965v1
	TCF4 deletions in Pitt-Hopkins Syndrome. Irina Giurgea , Chantal Missirian , Pierre Cacciagli , Sandra Whalen , Tessa Fredriksen Human Mutation, 2008, 29 (11), pp.E242-51. ⟨10.1002/humu.20859⟩ Article dans une revue inserm-00325404v1
	Anticipatory postural adjustments in a bimanual load-lifting task in children with Duchenne muscular dystrophy Marianne Jover , Christina Schmitz , Emmanuelle Bosdure , Brigitte Chabrol , Christine Assaiante Neuroscience Letters, 2006, 403 (3), pp.271-275. ⟨10.1016/j.neulet.2006.04.054⟩ Article dans une revue hal-01989696v1
	Développement de l'anticipation posturale chez l'enfant sain et pathologique: revue de travaux Marianne ´ Jover , Christina Schmitz , Emmanuelle Bosdure , Brigitte Chabrol , Christine Assaiante A.N.A.E. Approche neuropsychologique des apprentissages chez l'enfant, 2005 Article dans une revue hal-01792526v1
	L'autisme : une pathologie du codage temporel ? Bruno Gepner , Jean Massion , Carole Tardif , Olivier Gorgy , Marie-Odile Livet Travaux interdisciplinaires du Laboratoire Parole et Langage, 2002, 21, pp.177-218 Article dans une revue hal-00311512v1

Brigitte CHABROL

Présentation

Publications

Soins palliatifs et Pédiatrie

Annonce du handicap et des maladies

Enfant en situation de handicap

Concept de handicap. Handicaps de l'enfant

Transition de la pédiatrie vers la médecine pour adultes chez les adolescents porteurs de handicap.

Continuous deep sedation until death of children at the end of life: French physicians’ opinions

Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia

Reduced plantar-flexors extensibility but improved selective motor control associated with age in young children with unilateral cerebral palsy and equinovalgus gait

Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports

A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing

A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

Feedforward motor control in developmental dyslexia and developmental coordination disorder: Does comorbidity matter?

Molecular diagnosis of inherited peripheral neuropathies by targeted next-generation sequencing: molecular spectrum delineation

Heterogeneity of FHF1 related phenotype: Novel case with early onset severe attacks of apnea, partial mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, neonatal onset seizures without neurodegeneration

Clinical and allelic heterogeneity in a pediatric cohort of 11 patients carrying MFN2 mutation

Table ronde 6 - Quelles sont les responsabilités de la société vis-à-vis des personnes atteintes de maladies rares ?

Cerebral (18)FluoroDeoxy-Glucose Positron Emission Tomography in paediatric anti N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis: A case series

Normalisation of brain spectroscopy findings in Niemann–Pick disease type C patients treated with miglustat

Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases

Diagnosis, quality of life, and treatment of patients with Hunter syndrome in the French healthcare system: a retrospective observational study

Quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments for the detection of large intragenic POLG rearrangements in a large French cohort.

The instability of the BTB-KELCH protein Gigaxonin causes Giant Axonal Neuropathy and constitutes a new penetrant and specific diagnostic test.

Similar early characteristics but variable neurological outcome of patients with a de novo mutation of KCNQ2.

Novel Compound Heterozygous Mutations in TBC 1 D 24 Cause Familial Malignant Migrating Partial Seizures of Infancy

Miglustat therapy in the French cohort of paediatric patients with Niemann-Pick disease type C.

Motor and respiratory heterogeneity in Duchenne patients: Implication for clinical trials

Screening for primary creatine deficiencies in French patients with unexplained neurological symptoms.

Epileptic and nonepileptic features in patients with early onset epileptic encephalopathy and STXBP1 mutations

The severity of phenotype linked to SUCLG1 mutations could be correlated with residual amount of SUCLG1 protein

Anticipatory postural adjustments in a bimanual load-lifting task in children with developmental coordination disorder

Disruption of the ATP8A2 gene in a patient with a t(10;13) de novo balanced translocation and a severe neurological phenotype.

Multiexon deletions account for 15% of Congenital Myasthenic Syndrome with RAPSN mutations after negative DNA Sequencing

Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome.

Anticipatory postural adjustments in a bimanual load-lifting task in children with developmental coordination disorder

Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients.

Periventricular heterotopia, mental retardation, and epilepsy associated with 5q14.3-q15 deletion.

Is the early-onset torsion dystonia (EOTD) linked to TOR1A gene as frequent as expected in France?

TCF4 deletions in Pitt-Hopkins Syndrome.

Anticipatory postural adjustments in a bimanual load-lifting task in children with Duchenne muscular dystrophy

Développement de l'anticipation posturale chez l'enfant sain et pathologique: revue de travaux

L'autisme : une pathologie du codage temporel ?