Documentation
Français (FR)

Anglais (EN)

Stephane Roche

10

Documents

Publications

"marc-bartoli"

	Methylation hotspots evidenced by deep sequencing in patients with facioscapulohumeral dystrophy and mosaicism Stéphane Roche , Camille Dion , Natacha Broucqsault , Camille Laberthonnière , Marie-Cécile Gaillard Neurology Genetics, 2019, 5 (6), pp.e372. ⟨10.1212/NXG.0000000000000372⟩ Article dans une revue hal-02406985v1
	Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy Karine Nguyen , Francesca Puppo , Stéphane Roche , Marie-Cécile Gaillard , Charlene Chaix Human Mutation, 2017, 38 (10), pp.1432 - 1441. ⟨10.1002/humu.23304⟩ Article dans une revue hal-01614514v1
	Segregation between SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy: a case report Marie-Cécile Gaillard , Francesca Puppo , Stéphane Roche , Camille Dion , Emmanuelle Campana Salort BMC Medical Genetics, 2016, 17, pp.66. ⟨10.1186/s12881-016-0328-9⟩ Article dans une revue hal-01378417v1
	Differential DNA methylation of the D4Z4 repeat in patients with FSHD and asymptomatic carriers Marie-Cécile Gaillard , Stéphane Roche , Camille Dion , Armand Tasmadjian , Gwenaelle Bouget Neurology, 2014, 83 (8), pp.733-742. ⟨10.1212/WNL.0000000000000708⟩ Article dans une revue hal-01610019v1
	Deregulation of the protocadherin gene FAT1 alters muscle shapes: implications for the pathogenesis of facioscapulohumeral dystrophy. Nathalie Caruso , Balàzs Herberth , Marc Bartoli , Francesca Puppo , Julie Dumonceaux PLoS Genetics, 2013, 9 (6), pp.e1003550. ⟨10.1371/journal.pgen.1003550⟩ Article dans une revue hal-00862092v1
	Dysregulation of 4q35- and muscle-specific genes in fetuses with a short D4Z4 array linked to facio-scapulo-humeral dystrophy Natacha Broucqsault , Julia Morere , Marie-Cécile Gaillard , Julie Dumonceaux , Julia Torrents Human Molecular Genetics, 2013, 22 (20), pp.4206 - 4214. ⟨10.1093/hmg/ddt272⟩ Article dans une revue hal-01662672v1

	L’apport du peignage moléculaire pour révéler la variabilité génétique et la complexité du diagnostic moléculaire dans la dystrophie Facio-Scapulo Humérale. Karine Nguyen , Francesca Puppo , Natacha Broucqsault , Stéphane Roche , Charlene Chaix 9ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2018, Nante, France. , 2018 Poster de conférence hal-01695264v1
	DNA Methylation-based diagnosis of Facio Scapulo Humeral Dystrophy Marie-Cécile Gaillard , Camille Dion , Francesca Puppo , Marc Bartoli , Karine N'Guyen EMBO Conference - Chromatine and Epigenetics, May 2015, Heidelberg, Germany Poster de conférence hal-01676426v1
	DIRECT AND EFFICIENT DERIVATION OF SKELETAL MUSCLE CELLS FROM HUMAN INDUCED PLURIPOTENT STEM CELLS Cherif Badja , Marie-Cécile Gaillard , Claire El-Yazidi , Marc Bartoli , Stéphane Roche International Society For Stem Cell Research - Annual Meeting, Jun 2015, Stockholm, Sweden. Poster de conférence hal-01676453v1
	Segregation between a frameshift SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy Marie-Cécile Gaillard , Francesca Puppo , Stéphane Roche , Camille Dion , Emmanuelle Salort-Campana 13e Journée de la Société Française de Myologie, Nov 2015, Lyon, France. , 2015 Poster de conférence hal-01688694v1