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L’apport du peignage moléculaire pour révéler la variabilité génétique et la complexité du diagnostic moléculaire dans la dystrophie Facio-Scapulo Humérale.

 Karine Nguyen , Francesca Puppo , Natacha Broucqsault , Stéphane Roche , Charlene Chaix , et al.
9ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2018, Nante, France. , 2018
Poster de conférence hal-01695264v1
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Methylation hotspots evidenced by deep sequencing in patients with facioscapulohumeral dystrophy and mosaicism

 Stéphane Roche , Camille Dion , Natacha Broucqsault , Camille Laberthonnière , Marie-Cécile Gaillard , et al.
Neurology Genetics, 2019, 5 (6), pp.e372. ⟨10.1212/NXG.0000000000000372⟩
Article dans une revue hal-02406985v1
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Identification of Variants in the 4q35 Gene FAT1 in Patients with a Facioscapulohumeral Dystrophy-Like Phenotype

 Francesca Puppo , Eugénie Dionnet , Marie-Cécile Gaillard , Pascaline Gaildrat , Christel Castro , et al.
Human Mutation, 2015, 36 (4), pp.443 - 453. ⟨10.1002/humu.22760⟩
Article dans une revue hal-01662841v1

Protein tyrosine kinase 7 has a conserved role in Wnt/β-catenin canonical signalling.

 Francesca Puppo , Virginie Thomé , Anne-Catherine Lhoumeau , Marie Cibois , Akanksha Gangar , et al.
EMBO Reports, 2011, 12 (1), pp.43-9. ⟨10.1038/embor.2010.185⟩
Article dans une revue hal-00848891v1
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Differential DNA methylation of the D4Z4 repeat in patients with FSHD and asymptomatic carriers

 Marie-Cécile Gaillard , Stéphane Roche , Camille Dion , Armand Tasmadjian , Gwenaelle Bouget , et al.
Neurology, 2014, 83 (8), pp.733-742. ⟨10.1212/WNL.0000000000000708⟩
Article dans une revue hal-01610019v1
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Splicing impact of deep exonic missense variants in CAPN3 explored systematically by minigene functional assay

 Eugénie Dionnet , Aurélia Defour , Nathalie da Silva , Alexandra Salvi , Nicolas Levy , et al.
Human Mutation, 2020, 41 (10), pp.1797-1810. ⟨10.1002/humu.24083⟩
Article dans une revue hal-02959280v1

Protein tyrosine kinase 7 has a conserved role in Wnt/beta-catenin canonical signalling

 Francesca Puppo , V. Thome , A. C. Lhoumeau , M. Cibois , A. Gangar , et al.
EMBO Reports, 2011, 12, pp.43-49. ⟨10.1038/embor.2010.185⟩
Article dans une revue hal-00566856v1

DNA Methylation-based diagnosis of Facio Scapulo Humeral Dystrophy

 Marie-Cécile Gaillard , Camille Dion , Francesca Puppo , Marc Bartoli , Karine N'Guyen , et al.
EMBO Conference - Chromatine and Epigenetics, May 2015, Heidelberg, Germany
Poster de conférence hal-01676426v1
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Deregulation of the protocadherin gene FAT1 alters muscle shapes: implications for the pathogenesis of facioscapulohumeral dystrophy.

 Nathalie Caruso , Balàzs Herberth , Marc Bartoli , Francesca Puppo , Julie Dumonceaux , et al.
PLoS Genetics, 2013, 9 (6), pp.e1003550. ⟨10.1371/journal.pgen.1003550⟩
Article dans une revue hal-00862092v1
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Segregation between SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy: a case report

 Marie-Cécile Gaillard , Francesca Puppo , Stéphane Roche , Camille Dion , Emmanuelle Campana Salort , et al.
BMC Medical Genetics, 2016, 17, pp.66. ⟨10.1186/s12881-016-0328-9⟩
Article dans une revue hal-01378417v1

PTK7: A cell polarity receptor with multiple facets

 A. C. Lhoumeau , Francesca Puppo , T. Prebet , L. Kodjabachian , Borg J. P.
Cell Cycle, 2011, 10 (8), pp.1233-1236
Article dans une revue hal-00630186v1

PTK7: a cell polarity receptor with multiple facets.

 Anne-Catherine Lhoumeau , Francesca Puppo , Thomas Prébet , Laurent Kodjabachian , Jean-Paul Borg
Cell Cycle, 2011, 10 (8), pp.1233-6
Article dans une revue hal-00848894v1
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Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean Population

 Mathieu Cerino , Patricio Gonzalez-Hormazabal , Mario Abaji , Sebastien Courrier , Francesca Puppo , et al.
Genes, 2022, 13 (6), ⟨10.3390/genes13061076⟩
Article dans une revue hal-03780367v1
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Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy

 Karine Nguyen , Francesca Puppo , Stéphane Roche , Marie-Cécile Gaillard , Charlene Chaix , et al.
Human Mutation, 2017, 38 (10), pp.1432 - 1441. ⟨10.1002/humu.23304⟩
Article dans une revue hal-01614514v1

Segregation between a frameshift SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy

 Marie-Cécile Gaillard , Francesca Puppo , Stéphane Roche , Camille Dion , Emmanuelle Salort-Campana , et al.
13e Journée de la Société Française de Myologie, Nov 2015, Lyon, France. , 2015
Poster de conférence hal-01688694v1
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Correlation between low FAT1 expression and early affected muscle in facioscapulohumeral muscular dystrophy

 Virginie Mariot , S. Roche , Débora Portilho , Sabrina Sacconi , Francesca Puppo , et al.
Annals of Neurology, 2015, 78 (3), pp.387-400. ⟨10.1002/ana.24446⟩
Article dans une revue hal-01431338v1
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